pictopub.com

Заболевание мочи кленовым сиропом (MSUD) или болезнь мочи кленового сиропа является одним из заболеваний генетика (наследственность) и очень серьезно. Это очень редкое заболевание делает организм неспособным перерабатывать аминокислоты, вызывая накопление вредных веществ. в моча и кровь.

В нормальных условиях человеческий организм может перерабатывать белок из рыбы и мяса в аминокислоты и удалять вещества, которые ему не нужны. Аминокислоты - это вещества, которые вырабатываются после того, как организм переваривает белок из потребляемой пищи.

У пациентов с болезнью мочи кленового сиропа аминокислоты лейцин, изолейцин и валин не могут нормально обрабатываться. Хотя аминокислоты в больших количествах могут нанести вред организму. Неспособность организма переваривать аминокислоты при этом заболевании вызвана генетическим заболеванием, которое подавляет выработку ферментов, переваривающих белок.

Мутации генов, вызывающих заболевания

Дети с болезнью мочи кленового сиропа наследуют по две копии мутировавшего гена от отца и матери. Если у вас только один ген, ваш ребенок будет носителем только MSUD. Если будущий отец несет ген MSUD, а будущая мать также несет ген MSUD, то вероятность развития MSUD у их ребенка составляет 25%, а вероятность быть носителем заболевания MSUD - 50%. ген. Вот где важно сообщить, есть ли у члена семьи в анамнезе заболевание.

Хотя нет никакого способа предотвратить рождение ребенка с MSUD, ваш врач может проверить, подвержены ли вы и ваш партнер риску рождения ребенка с болезнью мочи кленового сиропа или другими наследственными заболеваниями, с помощью генетического тестирования.

После рождения ребенка болезнь мочи кленовым сиропом можно распознать по симптомам, которые появляются в первые дни или недели после рождения. Поэтому будьте осторожны, если ваш малыш испытывает следующие состояния:

• Моча и пот с приятным запахом
• Без набора веса
• Не хочу кормить грудью
• Кляп
• Жесткие или вялые мышцы
• Захват
• Суетливый
• Часто выглядит слабым
• Трудно дышать
• Ненормальный режим сна

Чем раньше врач проверит состояние малыша, тем быстрее и точнее будет лечение. Правильное обращение также может предотвратить развитие у больных детей осложнений MSUD, таких как кома, повреждение головного мозга, слепота, метаболический ацидоз, психические расстройства, задержка роста и даже смерть. Чтобы подтвердить диагноз, врач проведет физический осмотр, а также серию подтверждающих обследований с анализом крови, мочи и генетическими тестами.

Сопровождение детей с заболеванием мочи кленовым сиропом

У детей с диагнозом MSUD необходимо периодически осматривать состояние педиатра. Врач позаботится о соответствующем росте и развитии и проследит за состоянием питания малыша. Лечение самой болезни мочи кленовым сиропом должно проводиться непрерывно в течение всей жизни, например, анализы крови для постоянного контроля уровня аминокислот в организме.

Вот несколько рекомендаций по оказанию помощи детям с болезнью мочи кленового сиропа.

• Диета и управление питанием

  Детей с MSUD должен сопровождать педиатр, специализирующийся на питании и нарушениях обмена веществ, чтобы соблюдать диету с низким содержанием белка, чтобы снизить уровень аминокислот, особенно изолейцина, валина и лейцина.

1. В целом, людям с болезнью кленового сиропа необходимо ограничить потребление продуктов с высоким содержанием белка, таких как куриные яйца, рыба, мясо, сыр, орехи, даже если эти ингредиенты необходимы для их развития.
2. Некоторым детям может потребоваться прием добавок валина и изолейцина.
3. Необходимо контролировать грудное вскармливание и грудное молоко, поскольку молочные смеси обычно содержат аминокислоты. Младенцам с болезнью мочеиспускания из кленового сиропа обычно дают специальную молочную смесь с низким содержанием белка, но содержащую минералы, витамины и другие аминокислоты, которые необходимы малышу.

• Обработка аварийных ситуаций

  Ваш врач может предложить заменить продукты и молоко, которые обычно содержат белок, аминокислотными добавками и напитками с высоким содержанием сахара. С другой стороны, младенцев с MSUD, у которых сохраняется диарея, необходимо немедленно направлять в отделение неотложной помощи для внутривенного капельного введения, чтобы предотвратить обезвоживание.

  Родители должны принести записку или листовка о том, как справиться с этим состоянием при обращении в отделение неотложной помощи, потому что возможно, что врач, лечащий вашего ребенка, никогда раньше не лечил пациентов с MSUD.

• Пересадка печени

  Пациенты с заболеванием мочи кленовым сиропом, перенесшие трансплантацию печени, могут вести нормальный образ жизни без нарушений обмена веществ. Однако процедура трансплантации печени также имеет свои риски, поэтому пациенты, которые ее проходят, должны принимать лекарства, подавляющие иммунную систему на всю жизнь.

Уход за детьми с расстройствами MSUD или другими нарушениями обмена веществ и оказание им помощи требует терпения. Без лечения пациенты с MSUD будут испытывать опасные для жизни симптомы, такие как повреждение головного мозга, задержка развития, судороги или даже кома и смерть. Однако при надлежащей и периодической помощи дети с заболеванием мочи кленовым сиропом могут жить активной и нормальной жизнью.