pictopub.com

Ахондроплазия - это нарушение роста костей, характеризующееся низкорослостью и непропорциональностью тела. Это состояние является одним из наиболее распространенных нарушений роста костей.

Пациенты с ахондроплазией имеют нормальный размер грудины, но размер рук и ног короткие, из-за чего пациент имеет карликовое тело (карликовость).

Средний рост взрослых пациентов мужского пола с ахондроплазией составляет 131 см, а у взрослых женщин - 124 см. Несмотря на различное физическое состояние, люди, страдающие ахондроплазией, имеют нормальный уровень интеллекта, как и люди в целом.

Причины ахондроплазии

Ахондроплазия возникает из-за генетической мутации в гене FGFR3, который является геном, продуцирующим белок Рецептор фактора роста фибробластов 3. Этот белок играет важную роль в процессе окостенения или превращения хряща в твердую кость.

Мутации в гене FGFR3 приводят к тому, что белок не функционирует должным образом, тем самым препятствуя преобразованию хряща в твердую кость. В результате кости становятся короче и имеют неправильную форму, особенно кости рук и ног.

Мутации гена FGFR3 у пациентов с ахондроплазией могут происходить двумя путями, а именно:

Спонтанные мутации

Около 80% ахондроплазии вызвано генными мутациями, которые не передаются по наследству от родителей. Эта мутация возникает спонтанно, и причина неизвестна.

Унаследованная мутация

Около 20% случаев ахондроплазии передаются по наследству от родителей. Если один из родителей страдает ахондроплазией, процент детей, страдающих этим заболеванием, может достигать 50%. Однако, если оба родителя страдают ахондроплазией, риск для ребенка также страдает этим заболеванием:

• 25% шанс, что ребенок будет нормальным
• 50% шанс, что у ребенка один дефектный ген, вызывающий ахондроплазию
• Вероятность 25%, что ребенок унаследует два дефектных гена, что приведет к фатальной ахондроплазии, называемой гомозиготный ахондроплазия

Симптом Ахондроплазия

Начиная с новорожденного, младенцев с ахондроплазией можно узнать по их физическим характеристикам, таким как:

• Короткие руки, ноги и пальцы
• Больший размер головы, с выступающим лбом.
• Смещенные и прикрепленные зубы
• Имея деформации позвоночника, может быть в виде лордоза (изогнутая вперед) или кифоза (изогнутая спина).
• Узкий позвоночный канал
• О-образные конечности
• Ноги короткие и широкие
• Слабый мышечный тонус или сила

Когда идти к врачу

Если есть член семьи, у которого в анамнезе есть ахондроплазия, рекомендуется сделать генетическое обследование перед планированием беременности, чтобы выяснить, насколько велик риск этого состояния для плода.  

Если вам или члену вашей семьи был поставлен диагноз ахондроплазия, рекомендуется регулярно консультироваться с врачом, чтобы предотвратить осложнения. Обратите внимание, риск осложнений у пациентов с ахондроплазией со временем может увеличиваться.  

Диагностика ахондроплазии

Ахондроплазию можно диагностировать с младенчества, точнее, когда ребенок родился или еще находится в утробе матери. Вот объяснение:

После рождения ребенка

В качестве первого шага врач изучит испытываемые соматические симптомы и проведет с родителями вопросы и ответы по семейной истории болезни. Ахондроплазию можно распознать по характерным коротким и непропорционально коротким конечностям.

Чтобы подтвердить диагноз, врач также может провести дополнительные тесты с тестами ДНК. Тестирование ДНК проводится путем взятия образцов ДНК для последующего анализа в лаборатории. Образец ДНК используется для обнаружения возможных аномалий в гене FGFR3.

Во время беременности

Диагноз ахондроплазии также может быть поставлен во время беременности, особенно для родителей, страдающих ахондроплазией. Вот некоторые тесты, которые можно сделать для выявления ахондроплазии:

• ультразвук

  Ультразвук используется для изучения состояния плода в утробе матери и выявления признаков ахондроплазии, таких как размер головы больше обычного. УЗИ можно проводить через брюшную стенку матери (трансабдоминально) или через влагалище (трансвагинальное УЗИ).

• Обнаружение мутаций гена FGFR3.

  Обнаружение генных мутаций еще в утробе матери может быть выполнено путем взятия пробы околоплодных вод (околоплодных вод).амниоцентез) или образцы плацентарной или плацентарной ткани, известные как биопсия хориона. Однако это действие может вызвать выкидыш.  

Лечение ахондроплазии

На сегодняшний день не существует лекарства или метода лечения, позволяющего полностью вылечить ахондроплазию. Лечение предназначено только для облегчения симптомов или предотвращения и лечения возникающих осложнений. Эти методы лечения включают:

1. Медицинский осмотр

Медицинский осмотр в плановом порядке необходимо следить за ростом тела пациента. Обследование включает измерение соотношения верхней и нижней части тела, а также веса пациента. Очень важно поддерживать идеальную массу тела пациента во избежание осложнений.

2. Гормональная терапия.

Детям с ахондроплазией врачи могут порекомендовать гормональную терапию, которая проводится регулярно, чтобы ускорить рост костей у детей и улучшить осанку, как взрослые.

3. Стоматологическая помощь

Лечение зубов проводится для улучшения структуры зубов, скопившихся из-за ахондроплазии.

4. Антибиотики

Антибиотики можно использовать для лечения ушных инфекций, которые часто возникают у людей с ахондроплазией.

5. Противовоспалительные препараты.

Пациентам с ахондроплазией и заболеваниями суставов можно назначать противовоспалительные препараты.

6. Эксплуатация

Хирургическое вмешательство может быть выполнено для облегчения симптомов или лечения возникающих осложнений. Операции, которые могут быть выполнены, включают:

• Ортопедические процедуры

  Процедура, выполняемая врачом-ортопедом для исправления О-образной формы стопы.

• Поясничная ламинэктомия

  Хирургические процедуры для лечения стеноза позвоночного канала.

• Вентрикулоперитонеальный шунт

  Хирургическое вмешательство проводится, если у больного ахондроплазией гидроцефалия. Эта процедура выполняется путем введения гибкой трубки (катетера) для удаления излишков жидкости в полости мозга.

• кесарево сечение

  У беременных с ахондроплазией есть кости малого таза, поэтому рожать рекомендуется кесарево сечение. Эта процедура также выполняется, если у плода диагностирована ахондроплазия, чтобы снизить риск кровотечения из-за того, что головка плода слишком велика для нормального родоразрешения.

Осложнения Ахондроплазия

Пациенты с ахондроплазией могут столкнуться с различными осложнениями, в том числе:

• Ожирение
• Рецидивирующие инфекции уха из-за сужения ушного канала
• Ограничение движений из-за деформации рук и ног.
• Стеноз позвоночного канала, то есть сужение позвоночного канала, вызывающее сдавление нервов спинного мозга.
• Гидроцефалия - скопление жидкости в полостях (желудочках) головного мозга.
• Апноэ во сне, а именно условие появления ритма остановки дыхания во время сна

Профилактика ахондроплазии

Меры по профилактике ахондроплазии пока не известны. Если вы страдаете ахондроплазией или имеете семейный анамнез ахондроплазии, рекомендуется проконсультироваться с врачом, чтобы узнать больше о риске ахондроплазии у вашего ребенка.