pictopub.com

Остеопетроз - это состояние с аномальной плотностью костей, из-за которого легко сломаться. Состояние вызвано нарушением функции остеокластов, типа костных клеток. В нормальных условиях остеокласты разрушают старую костную ткань по мере роста новой костной ткани. У людей с остеопетрозом остеокласты не разрушают костную ткань, вызывая аномальный рост костей.

Остеопетроз - это наследственное заболевание, поэтому предотвратить его невозможно. Регулярный скрининг на генетические нарушения перед родами с последующим надлежащим уходом и терапией может помочь людям с остеопорозом вести нормальную жизнь.

Симптомы остеопетроза

Специалисты делят остеопетроз на несколько видов, каждый из которых имеет различные симптомы, а именно:

• Аутосомно-доминантный остеопетроз (ADO).

АДО - остеопетроз легкой степени, которым обычно страдают люди в возрасте 20-40 лет. АДО - наиболее распространенный тип остеопетроза, который, по оценкам, встречается у 1 из 20 тысяч человек.

У пациентов с остеопетрозом риск у детей снижен на 50 процентов. Одной мутации гена от одного из родителей достаточно, чтобы вызвать у человека ADO.

В некоторых случаях ADO не вызывает симптомов. Но у некоторых пациентов ADO может вызывать ряд симптомов, таких как головные боли, переломы во многих местах, инфекции костей (остеомиелит), дегенеративный артрит (остеоартрит) и сколиоз или аномальные состояния позвоночника.

•  Аутосомно-рецессивный остеопорозetроза (ARO).

ARO - это тяжелый тип остеопетроза, который может поражать ребенка, даже когда он еще находится в утробе матери. У младенцев с ARO очень хрупкие кости. Даже во время родов у малыша могут сломаться плечевые кости.

В возрасте до одного года у младенцев с ARO проявляются симптомы анемии и тромбоцитопении (недостаток тромбоцитов). Другие симптомы, которые могут появиться, включают паралич лицевых мышц, гипокальциемию (низкий уровень кальция), потерю слуха, рецидивирующие инфекции, замедленный рост, низкий рост, аномальные зубы и увеличение печени и селезенки. В более тяжелых случаях люди с ARO могут испытывать аномалии головного мозга, умственную отсталость и частые судороги.

У человека может развиться ARO, если он унаследует мутировавший ген от каждого родителя. Однако родители, несущие этот ген, могут не болеть.

ARO встречается редко и встречается только у 1 из 250 000 человек. Однако это состояние очень опасно. Если не лечить, средний ребенок с ARO живет менее 10 лет.

• Промежуточный аутосомный остеопетроз (IAO).

ИАО - это тип остеопетроза, который может быть унаследован от одного или обоих родителей. Этот вид остеопетроза также встречается довольно редко.

Хотя IAO не так опасен для жизни, как ARO, он может вызвать накопление кальция в мозге. Это состояние может привести к умственной отсталости у страдающих IAO.

•  Х-связанный остеопетроз.

Этот тип остеопетроза передается по хромосоме X. Симптомы, которые проявляются при этом типе остеопетроза, представляют собой нарушения иммунной системы, которые могут привести к развитию более тяжелых инфекций, а также лимфедемы. Другие симптомы Х-сцепленный остеопороз является ангидротическая эктодермальная дисплазия, которое представляет собой кожное заболевание, характеризующееся отсутствием волос на голове и теле, а также недостаточной способностью организма вырабатывать пот.

Причины остеопетроза

Остеопетроз вызывается мутациями или изменениями в одном из генов, участвующих в развитии и функционировании остеокластов, клеток, которые играют роль в процессе разрушения костей.

Каждый тип остеопетроза вызывается отдельной генной мутацией, как описано ниже:

• Известно, что мутации в гене CLCN7 вызывают большинство аутосомно-доминантный остеопетроз, 10-15% случаев аутосомно-рецессивный остеопетроз, и ряд случаев промежуточный аутосомный остеопетроз.
• 50% случаев аутосомно-рецессивный вызванные мутациями в гене TCIRG1.
• Х-сцепленный остеопороз вызвано мутациями в гене IKBKG. Этот ген расположен на хромосоме X. Хромосомы - это части клеток, которые содержат генетическую информацию, одна из которых регулирует пол. У мужчин с одной Х-хромосомой мутации только в одной копии гена в каждой клетке вызывают это заболевание. В то время как у женщин, у которых есть две Х-хромосомы, мутации должны происходить в двух копиях гена. Следовательно, Х-сцепленный остеопороз обычно встречается у мужчин.
• В 30% случаев остеопетроза причина неизвестна.

Диагностика остеопетроза

Диагноз остеопетроза может быть получен с помощью визуализационных исследований, таких как рентгенологические исследования. Рентгенологическое исследование поможет врачу увидеть, есть ли инфекция или перелом кости. Другие визуализационные тесты, такие как компьютерная томография или МРТ, также могут проводиться в качестве исследования.

У пациентов с тяжелым остеопетрозом будет взят образец крови для исследования в лаборатории. В этих условиях уровень кальция в крови будет низким, а уровни кислой фосфатазы и гормонов. кальцитриол повысился.

Лечение остеопетроза

Остеопетроз у взрослых пациентов лечить не нужно, если только он не вызывает осложнений. В этом состоянии врач лечит перелом или выполнит процедуру замены сустава.

С другой стороны, остеопетроз у младенцев следует лечить немедленно. Некоторые методы лечения младенцев с остеопетрозом включают:

• Предоставление витамина D для стимуляции клеток остеокластов, чтобы процесс разрушения костей мог протекать нормально.
• Давая кальцитриол сопровождается ограничением приема кальция.
• Гормональная терапия эритропоэтин для лечения анемии.
• Назначение кортикостероидов для стимуляции разрушения костей и лечения анемии. Этот метод может потребоваться в течение нескольких месяцев или нескольких лет, и он не является методом выбора для лечения остеопетроза.
• Операция по лечению переломов.
• Пересадка костного мозга для лечения заболеваний костного мозга и нарушений обмена веществ. Хотя это довольно рискованно, преимущества этого метода перевешивают риски.

Осложнения остеопетроза

Среди осложнений, которые могут возникнуть у пациентов с остеопетрозом, среди прочего, недостаточность костного мозга, сопровождающаяся тяжелой анемией, кровотечением и инфекцией. Кроме того, пациенты с остеопетрозом также могут испытывать препятствия в процессе роста и развития.