pictopub.com

Синдром Каллмана - это генетическое заболевание, при котором организм не может производить или производит только небольшое количество гонадотропин-рилизинг гормон (ГнРГ), гормон, играющий роль в половом развитии детей. У больных этим заболеванием часто нарушается обоняние.

ГнРГ вырабатывается гипоталамусной частью мозга. Этот гормон играет роль в стимуляции яичек у мужчин и яичников у женщин для выполнения репродуктивных функций, таких как выработка половых гормонов.

У детей гормон гонадолиберин играет важную роль в развитии половых признаков в период полового созревания. Низкий уровень гормона ГнРГ может вызвать неполное половое развитие или бесплодие (бесплодие).

Синдром Каллмана - это генетическое заболевание, которое передается от родителей к детям. Это заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Чтобы преодолеть это, врачи могут назначить заместительную терапию тестостероном для мужчин или эстрогеном и прогестероном для женщин.

Причины синдрома Каллмана

Синдром Каллмана возникает из-за изменений (мутаций) генов, которые играют роль в формировании мозга плода. В результате этих генетических мутаций нервы, производящие гонадолиберин, и обонятельные (обонятельные) нервы нарушены и не функционируют нормально.

Синдром Каллмана обычно передается от родителей к ребенку. Матери могут передавать эти гены своим дочерям и сыновьям. Однако отцы в целом могут передать это только своим дочерям.

Помимо того, что генетические мутации унаследованы от родителей, они также могут спонтанно возникать в утробе матери. Таким образом, это состояние также может возникать у людей, у которых в семье не было синдрома Каллмана.

Симптомы синдрома Каллмана-Синдрома

Симптомы, которые обычно появляются с рождения у людей с синдромом Каллмана, - это очень слабое обоняние (гипосмия) или полное отсутствие запаха (аносмия). Тем не менее, многие люди с этим заболеванием не знают об этих симптомах, пока не пройдут обследование.

Синдром Каллмана чаще выявляется, когда пациент вступает в период полового созревания. Некоторые из общих симптомов, которые возникают у мальчиков-подростков:

• Задержка полового созревания
• Маленький пенис
• Неопущенные яички (крипторхизм)
• Эректильная дисфункция
• Снижение мышечной массы и силы

Между тем, симптомы синдрома Каллмана у девочек-подростков включают:

• Поздний рост груди
• Лобковые волосы отрастают поздно
• Нет менструации (аменорея)

Между тем, у взрослых пациентов могут появиться такие симптомы, как снижение полового влечения, диспареуния (у женщин) и нарушение фертильности (бесплодие).

В дополнение к симптомам, упомянутым выше, люди с синдромом Каллмана также могут испытывать дополнительные симптомы с младенчества. Некоторые из этих дополнительных симптомов:

• Нет образования почек
• Пороки сердца (врожденные пороки сердца)
• Аномалии костей пальцев рук и ног
• Расщелина губы или отсутствие образования неба
• Аномальные движения глаз
• Нарушения слуха
• Аномальный рост зубов
• Эпилепсия
• Бимануальные синкинезии (движение одной руки имитирует движение другой), из-за чего пациенту трудно выполнять действия с разными движениями, например воспроизведение музыки

Также известно, что у пациентов с синдромом Каллмана плохое здоровье костей из-за отсутствия ГнРГ. Это состояние не вызывает никаких симптомов, но может характеризоваться переломами в результате незначительных травм, которые обычно не вызывают переломов, или частыми переломами.

Когда идти к врачу

В некоторых случаях симптомы синдрома Каллмана могут быть обнаружены врачом при медицинском осмотре, когда больной еще младенец. Однако симптомы, как правило, нельзя сразу увидеть при физикальном осмотре после рождения. На самом деле симптомы часто появляются только в подростковом или взрослом возрасте.

Взрослым рекомендуется проконсультироваться с врачом, если вы чувствуете, что испытываете вышеуказанные жалобы.

Что касается родителей, то желательно отвести малыша к врачу при появлении следующих признаков или симптомов:

• Деформации головы или конечностей
• Не реагирует на звук
• Аномальная форма зуба
• Усталость при кормлении грудью
• Большую часть времени учащенное сердцебиение

Симптомом синдрома Каллмана, которого следует остерегаться, является задержка полового созревания, которая является нормальным явлением в возрасте 8–14 лет. Это состояние можно охарактеризовать:

• Не растут волосы на подмышках и лобке.
• Голос у мужчин не тяжелый
• Грудь у девочек не растет

Диагностика синдрома Каллманна Синдрома

Врач начнет диагностику с того, что сначала проведет сеанс вопросов и ответов, касающихся симптомов пациента, особенно тех, которые связаны с задержкой полового созревания и нарушениями обоняния.

Поскольку синдром Каллмана является наследственным генетическим заболеванием, врач также спросит, есть ли у семьи пациента в анамнезе поздний период полового созревания или проблемы с фертильностью.

После этого врач проведет тщательное обследование, особенно на наличие у пациента признаков полового созревания. Врач также проверит состояние полости рта, зубов и глаз, чтобы найти другие физические отклонения, которые могут возникнуть.

Для подтверждения диагноза врач проведет лабораторные исследования и сканирование. Проведенные лабораторные исследования включают:

• Гормональные тесты, особенно половые гормоны, такие как лютеинизирующий гормон (LH) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), количество которого снижено у пациентов с синдромом Каллманна.
• Полные анализы крови, включая тесты на электролиты и тесты на уровень витамина D
• Тест на беременность, чтобы исключить беременность у пациентки со вторичной аменореей
• Исследование спермы у пациентов мужского пола, чтобы определить тип терапии бесплодия, который может быть назначен

Что касается теста сканирования, типы исследований, которые могут быть выполнены, включают:

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга для поиска аномалий в гипоталамусе и гипофизе
• Эхокардиография для выявления врожденных пороков сердца
• УЗИ почек, чтобы увидеть возможность деформации почек
• Костная минеральная денситометрия (МПК) для определения плотности костей
• Рентген кисти и запястья, чтобы увидеть зрелость костей

Лечение синдрома Каллмана Синдрома

Синдром Каллмана не поддается лечению. Однако проблемы, возникающие при синдроме Каллмана, можно преодолеть с помощью нескольких методов лечения или мер. Это лечение также направлено на предотвращение осложнений.

Ниже приводится метод лечения синдрома Каллмана в зависимости от возникающей проблемы:

1. Недостаток половых гормонов.

Недостаток половых гормонов из-за синдрома Каллмана можно лечить заместительной гормональной терапией, доза которой может варьироваться для каждого пациента. Заместительная гормональная терапия направлена ​​на стимулирование полового развития и поддержание нормального уровня гормонов пациента.

Мужчинам необходима заместительная терапия тестостероном, чтобы мужские вторичные половые признаки могли расти и развиваться. Между тем, женщинам необходима заместительная гормональная терапия эстрогеном и прогестероном, которая стимулирует рост женских вторичных половых признаков.

2. Бесплодие

Взрослым пациентам с синдромом Каллмана, желающим иметь потомство, может потребоваться другая заместительная гормональная терапия для стимуляции выработки сперматозоидов или яйцеклеток. Такие программы, как ЭКО (ЭКО), также могут быть выполнены, чтобы помочь осуществить беременность.

3. Риск остеопороза или переломов.

В качестве меры предосторожности врач посоветует пациенту принимать добавки с витамином D и бисфосфатом. Цель состоит в том, чтобы укрепить кости и снизить риск остеопороза из-за дефицита гонадолиберина.

Пациентам также будет рекомендовано есть продукты, богатые витамином D и кальцием, особенно если известно, что их плотность костей уменьшается.

4. Прочие условия

В зависимости от состояния пациента, например, при остеопорозе, эпилепсии или врожденном пороке сердца, также можно назначать другие лекарства. Кроме того, хирургическое вмешательство также может быть рассмотрено у пациентов с врожденным пороком сердца или заячьей губой.

Осложнения синдрома Каллмана

Синдром Каллмана вызывает у больных дефицит гонадолиберина и нарушение обоняния. Ниже приведены некоторые из осложнений, которые могут возникнуть в результате синдрома Каллмана:

• Трудно иметь потомство
• Сексуальная дисфункция
• Остеопороз
• Перелом
• Сердечная недостаточность из-за врожденного порока сердца
• Психические расстройства в виде тревоги и депрессии, особенно у взрослых пациентов с нарушенной сексуальной функцией.
• Эмоциональные или поведенческие расстройства, такие как низкая самооценка и отказ от социальной жизни.
• Повышенный риск пищевого отравления из-за аносмии

Профилактика синдрома Каллмана-синдрома

Синдром Каллмана - это заболевание, вызванное генетическими нарушениями. Поэтому предотвратить это заболевание невозможно. Тем не менее, чтобы снизить риск синдрома Каллмана у плода, перед планированием беременности проконсультируйтесь или проведите генетическое обследование.

Посещение врача перед планированием беременности необходимо, если у вас или вашего партнера есть семейная история синдрома Каллмана или других генетических заболеваний.

Если у вашего ребенка есть симптомы синдрома Каллмана, немедленно обратитесь к врачу, чтобы начать лечение. Это может снизить риск осложнений синдрома Каллмана.