pictopub.com

Порфирия - это группа заболеваний, вызванных несовершенным образованием гема. Сам гем является частью гемоглобина, белка красных кровяных телец, который переносит кислород от легких к остальному телу.

Порфирия делится на три типа: острая, кожная и смешанная. Симптомы, которые могут возникнуть у каждого пациента, различны в зависимости от типа перенесенной порфирии и ее степени тяжести.

Причины порфирии

Как объяснялось ранее, порфирия вызвана несовершенным процессом образования гема. Гем образуется в результате химического процесса, в котором задействованы многие ферменты. Если требуемые ферменты отсутствуют, образование гема не завершается.

Это состояние вызывает накопление порфирина, который является одним из химических соединений, входящих в состав гема. Это накопление порфирина и вызывает симптомы порфирии. В большинстве случаев это состояние передается по наследству от родителей.

Факторы риска порфирии

Существует также ряд других факторов, которые могут вызвать порфирию, в том числе:

• Использование определенных лекарств, таких как сульфонамидные антибиотики, барбитураты, противозачаточные таблетки и противосудорожные препараты.
• Некоторые заболевания, такие как заболевание печени, гепатит С и ВИЧ.
• Привычка курить или употреблять алкогольные напитки
• Злоупотребление наркотиками
• воздействие солнца
• Диета или голодание
• Менструация
• Стресс

Симптомы порфирии

Ниже приведены симптомы порфирии по типу:

Острая порфирия

Острая порфирия обычно вызывает симптомы, связанные с нервной системой. Симптомы могут появиться сразу и быть очень серьезными, сохраняться в течение нескольких недель и постепенно улучшаться после первого приступа.

Выделяют 2 типа острой порфирии, а именно: амилая перемежающаяся порфирия, что происходит чаще, и аминолаэвулиновая кислота дегидратаза порфирия (плюмбопорфирия).

Некоторые из признаков и симптомов острой порфирии:

• Мышечная боль, скованность, слабость, покалывание или онемение
• Боль в груди, спине или ногах
• Невыносимая боль в животе
• Моча красноватого или коричневого цвета
• Психические изменения, такие как беспокойство, замешательство, галлюцинации или страх.
• Нарушение при мочеиспускании
• Респираторные расстройства
• Нарушения сердечного ритма (аритмии)
• Высокое кровяное давление
• Диарея или даже запор
• Тошнота и рвота
• Захват

Порфирия кожи

Кожная порфирия проявляется симптомами на коже из-за чувствительности к солнечному свету, но не влияет на нервную систему. Кожная порфирия делится на 3 типа, а именно: ппоздняя кожная орфирия (РСТ), еритропоэтическая протопорфирия, и болезнь Гюнтера (cврожденныйэритропоэтическая порфирия).

Симптомы, которые могут появиться при кожной порфирии, включают:

• Чувство жжения в коже из-за того, что кожа слишком чувствительна к солнечному свету или другому свету.
• Чрезмерный рост волос на пораженном участке кожи
• Кожа становится хрупкой с изменением цвета кожи
• Покраснение кожи (эритема) и отек
• Коричневая или красноватая моча
• Волдыри, особенно на лице и руках
• Зудящая сыпь

Смешанная порфирия

При смешанной порфирии одновременно проявляются симптомы острой порфирии и кожной порфирии, такие как боли в животе, сопровождающиеся жалобами на кожу, нервную систему и психические изменения. Различают два типа смешанной порфирии, а именно: vпорфирия ариегат а также часредакционная копропорфирия.

Когда идти к врачу

Многие симптомы порфирии похожи на симптомы других заболеваний. Поэтому, если вы испытываете вышеуказанные симптомы и кто-либо из членов вашей семьи страдает или имеет в анамнезе порфирию, проконсультируйтесь с врачом, чтобы подтвердить это состояние. При быстром лечении можно предотвратить риск осложнений из-за порфирии.

Диагностика порфирии

При постановке диагноза врач спросит о симптомах и истории болезни пациента, а также проведет физический осмотр. После этого врач проведет дополнительные обследования, чтобы уточнить диагноз. Последующее обследование включает анализ крови, мочи и стула.

Врачи также могут проводить генетические тесты на пациентах и ​​их семьях, чтобы определить тип порфирии у пациента.

Лечение порфирии

Лечение порфирии зависит от типа порфирии и тяжести симптомов пациента. Вот объяснение:

Лечение острой порфирии

Цели лечения острой порфирии - облегчить симптомы и предотвратить осложнения. Лечение можно проводить:

• Введение гемина, препарата, напоминающего гем, путем инъекции, чтобы ограничить выработку порфиринов в организме.
• Введение сахара (глюкозы) внутрь или путем инъекции для поддержания уровня глюкозы в организме пациента.
• Лечение в больнице при появлении симптомов сильной боли, обезвоживания, рвоты и респираторных заболеваний.

Лечение порфирии кожи

Лечение кожной порфирии направлено на уменьшение воздействия солнечных лучей и снижение уровня порфирина в организме пациента. Некоторые из методов лечения порфирии кожи:

• Периодическое кровообращение (флеботомия) для снижения уровня железа в организме, что влияет на снижение уровня порфирина.
• Прием лекарств от малярии, таких как гидроксихлорохин или хлорохин., быстрее абсорбировать излишки порфирина
• Прием замещающих добавок для преодоления дефицита витамина D из-за отсутствия воздействия солнечного света

Чтобы помочь с лечением и в то же время предотвратить развитие симптомов, пациенты могут делать следующее:

• Не курите, не употребляйте алкоголь и не употребляйте наркотики.
• Не принимайте препараты, вызывающие порфирию.
• Избегайте диет и голодания, ограничивающих потребление калорий.
• Избегайте чрезмерного пребывания на солнце, носите одежду, защищающую кожу, и наносите на кожу солнцезащитный крем.
• Правильно лечите инфекции и раны и хорошо справляйтесь со стрессом.

Осложнения порфирии

Каждый тип порфирии может вызывать разные осложнения. При острой порфирии могут возникнуть следующие осложнения:

• Обезвоживание
• Высокое кровяное давление
• Респираторные расстройства
• Хроническая почечная недостаточность
• Повреждение сердца
• Захват

Некоторые из осложнений, которые могут возникнуть из-за порфирии кожи:

• Инфекция покрытой волдырями кожи
• Цвет и внешний вид кожи становятся ненормальными после заживления.
• Рубцовая ткань на пораженном участке кожи
• Необратимое повреждение кожи

Профилактика порфирии

Точно не известно, как предотвратить порфирию. Однако следующие шаги снизят риск развития порфирии:

• Если вы собираетесь принимать лекарство или соблюдать диету, сначала проконсультируйтесь с врачом.
• Регулярно посещайте врача, особенно если вы страдаете заболеваниями, которые могут спровоцировать порфирию.
• Избегайте курения и употребления алкогольных напитков.
• Держитесь подальше от злоупотребления наркотиками.
• Защитите себя от воздействия солнца, например, надев длинные брюки и рубашки с длинными рукавами, когда выходите из дома.
• Хорошо справляйтесь со стрессом.