pictopub.com

Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание, из-за которого у больных возникают нарушения мышления и движения, а также психические расстройства. Человек, страдающий этим заболеванием, будет испытывать трудности в выполнении повседневных дел и удовлетворении повседневных потребностей.

Лечение болезни Хантингтона направлено на облегчение симптомов и будет адаптировано к наблюдаемым симптомам. Не стесняйтесь проконсультироваться напрямую с врачом, чтобы определить подходящий метод лечения.

Причины болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона - результат дефектного гена. Этот ген передается от родителя к ребенку. Тем не менее, это состояние отличается от некоторых других наследственных заболеваний.

При некоторых наследственных заболеваниях дефектный ген может передаваться ребенку, если он есть у обоих родителей. Однако при болезни Хантингтона дефектный ген может передаваться ребенку, даже если он есть только у одного из родителей. Другими словами, ребенок имеет высокий риск развития болезни Гентингтона, если один из родителей страдает этим заболеванием.

Симптомы болезни Хантингтона

Это заболевание может нарушать способность мыслить (когнитивную) и двигаться, а также испытывать психические расстройства. Это вызовет различные симптомы у каждого пациента.

Симптомы, вызванные нарушением когнитивных способностей, включают:

• Медленно понимает смысл разговора или затрудняется подобрать слова.
• Трудности расставить приоритеты, организовать работу или сосредоточиться на работе.
• Сложность усвоения информации.
• Незнание своего поведения и способностей.
• Постоянно погружен в одну мысль или действие.
• Потеря контроля над одним действием, например, что-то импульсивное (не продуманное) или внезапная злость.

Симптомы при двигательных нарушенияхвключают:

• Медленно движущиеся глаза.
• Затруднение при разговоре или глотании.
• Нарушение равновесия.
• Ощущение скованности в мышцах.
• Хореят. е. подергивания или извивающиеся движения, которые происходят неконтролируемо.

Это двигательное расстройство ограничивает выполнение пациентом повседневных дел, включая учебу или работу.

Симптомы психических расстройств включают:

• Уход из социальной среды.
• Обсессивно-компульсивное расстройство.
• Биполярное расстройство.
• Слишком уверен.
• Бессонница.
• Часто злится, грустит и не заботится об окружающих.
• Частые разговоры о смерти или суицидальные мысли.

Симптомы болезни Хантингтона обычно появляются в возрасте от 30 до 40 лет. Однако не исключено, что симптомы болезни Гентингтона проявились в детском или подростковом возрасте (до 20 лет). Это состояние называется молодой Хантингтон.

На молодой ХантингтонМогут появиться следующие симптомы:

• Захват
• Жесткие мышцы, влияющие на то, как вы ходите
• Снижение успеваемости в школе
• Изменение почерка
• Испытывает тремор или тряску
• Утрата ранее освоенных академических или физических способностей.

Диагностика болезни Хантингтона

Семейный анамнез - одна из важных данных для врачей, поэтому обязательно предоставьте врачу подробную информацию об этом. После этого врач проведет обследование нервной системы (неврологическое обследование). В процессе врач задаст вопросы и проведет простые тесты, чтобы оценить:

• Зрение
• Слух
• Остаток средств
• Аппликатура
• Движение тела
• Сила и форма мышц
• Рефлекс

Врач также проведет подтверждающие тесты в виде:

• Функциональные тесты и сканирование мозга, такие как электроэнцефалографические тесты, которые используются для проверки электрической активности в головном мозге, или МРТ и компьютерная томография, которые могут отображать изображения мозга, чтобы он мог видеть его состояние.
• Генетическое тестирование. Этот тест проводится путем взятия образца крови пациента для дальнейшего исследования в лаборатории. Генетическое тестирование также может быть выполнено для выявления этого заболевания, если есть член семьи, болеющий болезнью Хантингтона, даже если она не вызывает симптомов.

При необходимости врач также может предложить другие анализы. Далее проконсультируйтесь с врачом относительно обследования, которое необходимо провести. Спросите о преимуществах и рисках обследования.

Лечение болезни Хантингтона

Лечение болезни Гентингтона направлено на облегчение появляющихся симптомов. Лечение каждого симптома разное, и сначала необходимо проконсультироваться с неврологом.

При симптомах двигательных нарушений пациенту будут назначены лекарства в зависимости от появившихся симптомов. Например для хореяНекоторые из лекарств, которые можно давать:

• Антипсихотические препараты, такие как галоперидол и хлорпромазин.
• Леветирацетам
• Клоназепам

Также можно давать лекарства для облегчения симптомов психических расстройств. Разные симптомы возникающих психических расстройств, разные лекарства, назначаемые врачами. Некоторые из лекарств, используемых для облегчения симптомов психических расстройств, включают:

• Антидепрессанты, такие как эсциталопрам, флуоксетин и сертралин.
• Нейролептики, такие как кветиапин, рисперидон и оланзапин.
• Противосудорожные препараты, например карбамазепин и ламотриджин.

Каждый препарат может вызывать побочные эффекты и потенциально ухудшать состояние. Поэтому используйте препарат по рекомендации врача.

Помимо лекарств, симптомы болезни Хантингтона можно лечить с помощью терапии. Существует множество методов лечения, и каждый из них имеет разные преимущества. Врач определит правильный тип терапии и в зависимости от симптомов, которые испытывает пациент.

Например, если пациенту сложно контролировать эмоции, врач порекомендует ему пройти курс психотерапии. В процессе терапевт будет помогать пациенту управлять поведением. Если есть нарушения движений или проблемы с равновесием, врач порекомендует другие методы лечения, такие как физиотерапия или трудотерапия, чтобы помочь пациентам в выполнении повседневных дел.

Имейте в виду, что не существует метода лечения, который может полностью вылечить болезнь Гентингтона.

Осложнения болезни Хантингтона

Симптомы болезни Хантингтона со временем ухудшатся. Бывают случаи, когда пациент не может ничего делать, в том числе говорить, но все же может узнавать окружающих его людей и понимать, о чем человек говорит. На этом этапе пациенты нуждаются в помощи других для удовлетворения своих повседневных потребностей.

Многие люди с болезнью Гентингтона выживают только через 15–20 лет после появления симптомов. Некоторые случаи показывают, что это вызвано самоубийством, вызванным большой депрессией. Другие случаи вызваны травмами в результате падений, недоеданием из-за затрудненного глотания и возникновением таких инфекций, как легочные инфекции (пневмония).

Профилактика болезни Хантингтона

Один из способов предотвратить болезнь Гентингтона - это ЭКО и генетический анализ перед планированием завести детей, если кто-то в семье страдает этим заболеванием. Врачи отбирают яйцеклетки и сперму, не содержащие гена болезни Гентингтона. Обсудите с врачом дополнительные преимущества и риски.