pictopub.com

Карликовость - это заболевание, при котором рост больного ниже среднего. Специалисты определяют карликовость как рост у взрослых людей не более 147 см. Но обычно люди с карликовостью имеют рост всего 120 см.

Симптомы карликовости

Люди с карликовостью имеют непропорциональный размер тела, при этом размер тела считается нормальным, но ноги очень короткие. Кроме того, размер головы пациента тоже выглядит больше.

В более редких случаях у людей с карликовостью также может быть короткое тело и ноги, поэтому он выглядит пропорционально, включая размер головы.

Симптомы карликовости включают:

• Рост у взрослых пациентов 90-120 см.
• Темпы роста в детстве ниже, рост примерно на треть ниже нормы.
• Размер головы выглядит большой и непропорционально большой, с выступающим лбом и плоской вершиной носа.
• Плоские скулы.
• Накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия).
• Нарушение зрения и слуха.
• Заячья губа.
• Короткая шея.
• Деформации позвоночника, такие как наклон или сутулость, которые могут вызывать нервные расстройства, например, онемение.
• Форма груди широкая и круглая.
• Размер верхних частей рук и ног, которые короче низа.
• Ограниченное движение в области локтей.
• Короткие пальцы рук и ног, с широким промежутком между средним и безымянным пальцами.
• Ноги имеют О-образную форму, что вызывает боль в коленях и лодыжках.
• Половые органы, не развивающиеся в подростковом возрасте.

Причина карликовости

По первопричине карликовость делится на две, а именно:

Пропорциональная карликовость.

При пропорциональной карликовости все части тела пациента одинаково малы и пропорциональны их росту. Пропорциональная карликовость обычно вызвана недостатком гормона роста. Другие факторы, которые могут вызвать это состояние:

• Синдром Тернера - генетическое заболевание у женщин, которое может препятствовать росту.
• Заболевания, поражающие легкие, сердце или почки.
• Лечение артрита, при котором может подавляться гормон роста.

Непропорциональная карликовость

Как следует из названия, непропорциональная карликовость характеризуется непропорциональным размером конечностей по отношению друг к другу. Это состояние чаще всего вызвано ахондроплазия, генетическое заболевание, характеризующееся короткими руками и ногами, но нормальным размером головы.

Другие условия, которые могут вызвать непропорциональную карликовость:

• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Нунана
• Синдром Конради
• Синдром Эллиса-ван Кревельда
• Гипохондроплазия
• Диастрофическая дисплазия
• Множественная эпифизарная дисплазия
• Псевдохондроплазия
• Болезнь мукополисахарид
• болезнь хрупкости костей (несовершенный остеогенез)

Диагноз карликовости

В некоторых случаях врачи могут заподозрить, что у ребенка в утробе карликовость, с помощью ультразвукового исследования беременности. Между тем, у новорожденных и в процессе развития врачи могут распознать карликовость с помощью обычных осмотров.

Во время осмотра педиатр измерит рост и вес ребенка, а также окружность головы ребенка. Результаты измерений при каждом обследовании будут регистрироваться и сравниваться с нормальными стандартами роста. В ходе осмотра врач может определить, есть ли у ребенка задержка роста или непропорциональный размер головы.

Вот некоторые другие тесты, которые могут быть выполнены для диагностики карликовости и определения причины:

Визуальный тест

Врачи могут провести рентгеновское обследование, чтобы получить четкое изображение черепа и костей ребенка. Затем, чтобы выяснить, есть ли аномалии в железах, вырабатывающих гормон роста, врач проведет МРТ головного мозга.

Гормональный тест

Гормональные тесты проводятся для измерения уровня гормона роста и других гормонов, которые играют важную роль в процессе роста и развития ребенка.

Генетический тест

Генетическое тестирование проводится, чтобы определить, вызвана ли карликовость у пациента генетическим заболеванием, например синдромом Тернера.

Лечение карликовости

Лечение направлено на максимальное улучшение функций организма пациента и его независимость в выполнении повседневных дел, а также на снятие осложнений, возникающих из-за карликовости. Это связано с тем, что карликовость нельзя лечить, особенно если она вызвана наследственностью или генетическими нарушениями. Некоторые из методов лечения карликовости:

Гормональная терапия

Инъекции синтетического гормона делают ежедневно детям с дефицитом гормона роста. Уколы можно делать до 20 лет, чтобы достичь максимального роста.

Пациентам с карликовостью и синдромом Тернера инъекции гормона эстрогена делают для стимуляции полового созревания и роста половых органов. Эта инъекция эстрогена будет вводиться до тех пор, пока пациентка не достигнет возраста менопаузы.

Операция

У пациентов с непропорциональной карликовостью хирургическое вмешательство проводится для улучшения направления роста костей и формы позвоночника, уменьшения давления на спинной мозг и удаления избыточной жидкости в головном мозге, если у пациента также есть гидроцефалия.

Хирургия удлинения конечностей

Операция по удлинению ног у пациентов с карликовостью все еще вызывает споры из-за риска осложнений в виде перелома и инфекции. Поэтому сначала поговорите со своим врачом о преимуществах и рисках этой процедуры.

Обратите внимание, дети, страдающие карликовостью, должны скорректировать свои условия при выполнении повседневных дел. Вот некоторые шаги, которые можно предпринять:

• Поддерживайте голову, шею и верхнюю часть спины, когда ребенок сидит.
• В машине используйте специальное детское кресло, чтобы правильно поддерживать его шею и спину.
• Избегайте ношения ребенка на перевязи, которая не поддерживает шею и изгибает спину, как буква «C».
• Учите и приучайте детей есть продукты со сбалансированным питанием с раннего возраста, чтобы предотвратить проблему лишнего веса.
• Следите за признаками осложнений у детей, такими как: апноэ во сне и ушные инфекции.
• Поощряйте ребенка кататься на велосипеде или плавать, но избегайте рискованных видов спорта, таких как футбол или гимнастика.

Осложнения карликовости

У людей с карликовостью часто возникают следующие осложнения:

• Нарушение развития моторики, такой как ползание, сидение и ходьба
• Частые ушные инфекции и риск потери слуха.
• Проблемы с дыханием во время сна (апноэ во сне)
• Рецидивирующие боли в спине.
• Защемление спинномозговых нервов, вызывающее боль или онемение ног.
• Артрит.
• Избыточная масса тела, которая усугубляет заболевания суставов и костей.
• Зубы накапливаются

Беременным женщинам с карликовостью будет рекомендовано сделать кесарево сечение во время родов, поскольку размер тазовой кости не позволяет родить нормально.