pictopub.com

Болезнь каменного человека или болезнь каменного человека - редкое заболевание, при котором мышцы и соединительная ткань тела медленно затвердевают, как камень. Это заболевание заставляет больного постепенно терять способность двигаться.

Болезнь каменного человека или иногда также называют синдром каменного человека Это заболевание, вызванное генетическим заболеванием. Это состояние может привести к тому, что мышцы и соединительные ткани тела, такие как связки и сухожилия, постепенно станут твердыми, как кости. С медицинской точки зрения это заболевание называется прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП).

Причина Болезнь каменного человека

У детей обычно есть ген, который может превращать хрящ в кость. В нормальных генах это развитие остановится в соответствии со временем, именно когда ребенок вырастет. Однако с пациентами этого не происходит. болезнь каменного человека.

Болезнь каменного человека Это вызвано генетической мутацией в гене ACVR1. Ген ACVR1 - один из генов, контролирующих рост и развитие костей и мышц.

Это генетическое заболевание приводит к тому, что рост костей становится ненормальным и неконтролируемым. В результате кость вырастает за пределы скелета и заменяет соединительную ткань, такую ​​как сухожилия, мышцы и связки. В результате мышцы и ткани тела, которые должны быть гибкими и мягкими, затвердеют, потому что они заменяются костной тканью.

Это редкое заболевание может передаваться от родителей к детям. Однако в некоторых случаях пациенты болезнь каменного человека не имел истории подобных заболеваний в его семье, ни у родителей, ни у братьев и сестер.

Признаки и симптомы Болезнь каменного человека

Болезнь каменного человека классифицируется как очень редкое заболевание и поражает только 1 из 2 миллионов человек в мире. До конца 2019 года во всем мире было зарегистрировано около 800 случаев синдрома каменного человека. Всего в США произошло 285 случаев.

Симптомы этого заболевания известны еще с детства. Даже в этом случае симптомы могут появиться в любое время, даже когда заболевший - подросток. Следующие признаки и симптомы: болезнь каменного человека:

1. Деформированные пальцы ног.

Отличительный признак этого заболевания - деформация пальцев ног. Страдающий болезнь каменного человека обычно рождаются с пальцами ног больше, чем обычно. Кроме того, один или оба больших пальца могут выглядеть очень короткими и кривыми.

2. Шишки на определенных частях тела.

Еще одним признаком этого заболевания является появление шишек в виде опухолей на спине, шее и плечах. Эта шишка является признаком того, что мягкая костная ткань начинает превращаться в кость.

Эти шишки быстро растут и болезненны. Эти комочки, которые превращаются в кости, распространяются по всему телу и сохраняются на всю жизнь.

3. Жесткие мышцы.

Когда ткани тела начинают превращаться в кости, больные болезнь каменного человека Вы почувствуете скованность мышц и суставов. Это может затруднить или даже полностью обездвижить.

4. Боль в определенных частях тела.

Когда это заболевание начинает проявляться, больные также обычно чувствуют боль в определенных частях тела, например, в шее и плечах. Боль может ощущаться по всему телу и иногда сопровождается отеком.

Помимо вышеперечисленных симптомов, у больных болезнь каменного человека Вы также можете испытывать другие симптомы, такие как общий дискомфорт и субфебрильную температуру. Некоторые из вышеперечисленных симптомов могут длиться 6-8 недель, пока опухоль и ткани тела не превратятся в кости.

Появление симптомов болезнь каменного человека могут быть вызваны или обострены определенными факторами, такими как травмы и вирусные инфекции, такие как грипп. Это состояние может вызвать воспаление, которое ослабляет мышечную ткань пациента. болезнь каменного человека превращаются в кость быстрее.

Воздействие болезни каменного человека

Воздействие, которое ощущает пациент болезнь каменного человека в зависимости от того, какая часть тела затвердела из-за лишней кости. До сих пор болезнь каменного человека неизлечима.

Это состояние часто заставляет людей испытывать различные другие проблемы со здоровьем, такие как:

Недоедание

Страдающий болезнь каменного человека могут испытывать трудности с речью и едой, что приводит к потере веса из-за недоедания. Это происходит из-за ограниченного движения рта и челюсти из-за мышц и соединительной ткани в области, превратившейся в кость.

Нарушения слуха

Образование дополнительной кости во внутреннем ухе может вызвать потерю слуха в виде кондуктивной глухоты. Это связано с тем, что косточки барабанной перепонки становятся слишком твердыми и жесткими.

Трудно дышать

Изменения в мышечной и соединительной ткани грудной клетки и вокруг ребер могут ограничивать работу легких. Это может вызвать у больных болезнь каменного человека часто возникает одышка или затрудненное дыхание.

Кроме того, из-за жесткости дыхательных путей больные болезнь каменного человека также более восприимчивы к инфекциям дыхательных путей, таких как нос, горло и легкие.

Трудно или невозможно двигаться

Болезнь Стоунмана также часто может привести к параличу больного, потому что мышечная ткань тела затвердевает и затвердевает.

Не мало страдающих болезнь каменного человека который всю жизнь вынужден жить со вспомогательным устройством, например, инвалидным креслом. Некоторые больные не могут постоянно вставать с постели.

Заболевания позвоночника

В некоторых случаях синдром каменного человека вызывает у больных тяжелый сколиоз. Постепенно больным будет трудно выполнять повседневные действия, например стоять, ходить или когда они хотят сидеть.

Кроме того, люди с этим заболеванием подвержены более высокому риску сердечной недостаточности из-за роста костей, который ослабляет сердечную мышцу. Шишки, которые все больше распространяются и превращаются в кости, ограничивают подвижность тела и вызывают нарушение равновесия.

Синдром Стоунмана также может быть очень опасным, если это происходит во время беременности, потому что это может увеличить риск осложнений для матери и плода.

Уход Болезнь каменного человека

Если вы испытываете симптомы болезнь каменного человека, немедленно обратитесь к врачу. Чтобы подтвердить диагноз, врач проведет ряд обследований, включая тщательный медицинский осмотр и дополнительные обследования, такие как анализы крови, компьютерная томография, рентген и генетические исследования.

Это заболевание нельзя предотвратить и вылечить. Лекарства и лечение проводятся только для облегчения симптомов, предотвращения образования новой кости и улучшения качества жизни пациента.

Если результаты медицинского обследования у врача показывают, что вы страдаете от болезнь каменного человека, врач может назначить лечение в виде:

Прием лекарств

Чтобы уменьшить симптомы и замедлить течение болезни, врачи могут назначать лекарства, например кортикостероиды. Этот препарат также уменьшает воспаление и отек в теле, чтобы ткани тела не превращались в кости быстрее.

Кроме того, врачи также могут назначить обезболивающие для снятия боли и миорелаксанты (мышечный релаксант) для облегчения симптомов жесткости мышц.

Физиотерапия и трудотерапия

Трудотерапия может быть в форме физических упражнений или упражнений, чтобы помочь больным самостоятельно выполнять повседневные действия, такие как прием пищи, прогулки или ношение одежды. Трудотерапия также может быть проведена, чтобы помочь пациенту привыкнуть к использованию вспомогательных устройств.

В дополнение к трудотерапии врачи могут также посоветовать пациентам пройти физиотерапию, чтобы уменьшить повреждение тканей тела и облегчить симптомы.

В дополнение к вышеперечисленным шагам врач может также предложить использование дыхательного аппарата, если больной болезнь каменного человека затрудненное дыхание из-за жесткости мышц в груди и вокруг легких. Это важно для предотвращения респираторной недостаточности у пациента.

Не существует медицинской процедуры, которая могла бы удалить или остановить рост новой кости в случае болезнь каменного человека. Хирургическое удаление новой кости не может быть выполнено, потому что это еще больше усугубит состояние, что провоцирует образование другой новой кости.

Помимо хирургического вмешательства, следует избегать некоторых медицинских процедур, таких как биопсия, инъекции лекарств или иммунизация мышечной ткани. Это связано с тем, что это действие может вызвать рост новой кости, которая быстро распространяется на другие области.

Болезнь болезнь каменного человека Его нельзя вылечить, но можно облегчить симптомы. Кроме того, лечение у врача также важно, чтобы пациенты не испытывали осложнений или других последствий для здоровья из-за осложнений. болезнь каменного человека. Поэтому обратитесь к врачу при появлении симптомов этого заболевания.