pictopub.com

Синдром Дубина-Джонсона - это генетическое заболевание, вызывающее высокий уровень билирубина в организме. Билирубин - это желто-оранжевый пигмент, образующийся при расщеплении красных кровяных телец. Состояние билирубина выше нормы известно как гипербилирубинемия.

Этот синдром встречается редко и обычно встречается у людей иранского или еврейского происхождения. Кроме того, синдром Дубина-Джонсона также встречается в Японии в изолированных районах, и процент браков между семьями довольно высок. Чтобы страдать от этого синдрома, человеку необходимо иметь аномальную хромосому, унаследованную от обоих родителей.

Симптомы синдрома Дубина-Джонсон

Синдром - это набор характерных симптомов, указывающих на конкретное заболевание или состояние. При синдроме Дубина-Джонсона основным симптомом является желтуха, при которой желтеют кожа и белки глаз.

• У большинства людей с синдромом Дубина-Джонсона желтуха разовьется в подростковом или раннем взрослом возрасте. Помимо желтухи, другие симптомы синдрома Дубина-Джонсона могут включать: легкую боль в животе.
• Тошнота или рвота
• Слабый.

В редких случаях желтуха при синдроме Дубина-Джонсона может развиться с рождения.

Причины синдрома Дубина-Джонсона

Синдром Дубина-Джонсона передается детям от обоих родителей, каждый из которых имеет аномальный хромосомный носитель этого синдрома. Дети, которые наследуют аномальные хромосомы только от одного из родителей (сочетание нормальных и аномальных хромосом), будут носителями (перевозчик) Синдром Дубина-Джонсона, но без симптомов.

Диагностика синдрома Дубина-Джонсона

Врачи заподозрят у пациента синдром Дубина-Джонсона, если у него желтуха, а также при медицинском осмотре, особенно на печень. Осмотр этого врача будет подкреплен несколькими подтверждающими тестами. Некоторые из тестов, которые могут быть выполнены для подтверждения синдрома Дубина-Джонсона:

• Билирубиновая проба. Это тест для измерения уровня билирубина в крови.
• Анализ крови. Этот тест проводится путем взятия образца крови для проверки уровня ферментов печени.
• Проверка сканирования. Через компьютерную томографию печень будет казаться почерневшей из-за процессов в печени, которые производят черный пигмент.
• Порфириновый тест мочи. В этом тесте используется образец мочи для проверки веществ, которые играют важную роль в процессе образования гемоглобина.
• Биопсия печени. В этом тесте врач возьмет небольшое количество ткани печени в качестве образца для дальнейшего исследования в лаборатории.

Лечение синдрома Дубина-Джонсона

Точная форма лечения синдрома Дубина-Джонсона неизвестна. Лечение проводится для устранения возникающих симптомов. В некоторых случаях врачи даже не проводят специальную терапию для пациентов с симптомами.

Применять лекарства нужно осторожно и по совету врача, потому что употребляемые лекарства действительно могут плохо сказаться на функции печени.

Осложнения синдрома Дубина-Джонсона

Некоторые из осложнений синдрома Дубина-Джонсона:

• Желтуха, которая не проходит
• Гепатомегалия или увеличение печени
• Холестаз или нарушение оттока желчи у новорожденных
• Кровотечение из-за снижения способности белков факторов свертывания крови.

Профилактика синдрома Дубина-Джонсона

Одна из форм профилактики синдрома Дубина-Джонсона - это добрачное консультирование. Добрачное консультирование дает парам возможность проверить гены, независимо от того, есть ли у них хромосома, несущая синдром Дубина-Джонсона. Цель состоит в том, чтобы предотвратить риск передачи синдрома Дубина-Джонсона от родителей их потомкам.