pictopub.com

Туберозный склероз - это доброкачественная опухоль, которая растет в определенных частях тела, особенно в головном мозге. Это состояние вызвано генетическим заболеванием, которое может передаваться от родителей к детям.

Туберозный склероз - очень редкое заболевание. Симптомы туберозного склероза различаются в зависимости от того, где растет опухоль. Однако чаще всего это заболевание поражает мозг. Помимо головного мозга доброкачественные опухоли могут также развиваться в почках, сердце, легких и коже.

Причины туберозного склероза

Туберозный склероз вызывается изменениями или генетическими мутациями, которые контролируют рост клеток в организме. Эти изменения вызывают неконтролируемый рост клеток и вызывают образование опухолей в различных частях тела. Наличие этой опухоли повлияет на функцию пораженного органа.

Эта генетическая мутация передается от родителей к их детям. Однако в некоторых случаях возникают новые генетические мутации, которые не передаются по наследству. Эта новая мутация возникает случайным образом без известного триггера.

Симптомы туберозного склероза

Симптомы туберозного склероза могут быть легкими или тяжелыми, в зависимости от локализации опухоли и ее степени тяжести. Симптомы этого заболевания обычно развиваются медленно, поэтому проявляются только тогда, когда дети начинают расти или становятся взрослыми. Вот некоторые из симптомов туберозного склероза в зависимости от пораженных органов:

Головной мозг

• Расстройства поведения, такие как раздражительность, гиперактивное и агрессивное поведение, эмоциональная нестабильность и раздражительность, а также склонность к уходу из социальных кругов.
• Нарушение коммуникации и взаимодействия с окружающей средой. Расстройство может проявляться в виде аутизма или СДВГ.
• Нарушение физического и интеллектуального развития, например, нарушение понимания.
• Судороги.

Почка

Симптомы, которые могут появиться, включают тошноту и рвоту, затрудненное мочеиспускание и отеки в ступнях, ногах или руках из-за скопления жидкости. Эти симптомы появляются при нарушении функции почек и могут вызвать почечную недостаточность.

Кожа

Симптомы туберозного склероза кожи включают утолщение на некоторых участках кожи, появление светлых пятен, рост тканей под ногтями или вокруг них, а также появление небольших прыщиков на лице.

Сердце

Нарушения со стороны сердца, вызванные влиянием туберозного склероза, могут характеризоваться болью в груди, учащенным сердцебиением, одышкой и посинением кожи (цианозом).

Легкие

Заболевания легких могут вызывать кашель и одышку, особенно при выполнении физических упражнений или физических нагрузок.

Глаз

Заболевания глаз характеризуются нарушением зрения из-за появления белых пятен на сетчатке.

Когда идти к врачу

Проконсультируйтесь со своим акушером, прежде чем планировать завести детей, если вы или ваш партнер страдаете туберозным склерозом или у кого-то из членов семьи есть туберозный склероз. Это сделано потому, что туберозный склероз может передаваться по наследству.

Симптомы туберозного склероза у детей могут быть обнаружены с рождения, но эти симптомы также могут появиться в детстве или даже у взрослых. Если у вашего ребенка проявляются симптомы туберозного склероза, описанные выше, или вы чувствуете, что в нем что-то изменилось, немедленно обратитесь к врачу.

Диагностика туберозного склероза

Чтобы диагностировать туберозный склероз, врач спросит о симптомах и истории болезни пациента в его семье. Затем врач проведет физический осмотр, в том числе глаз и кожи, а также проверку функции нервов.

Последующие обследования проводятся для определения местоположения опухоли и подтверждения диагноза туберозного склероза. Можно выполнить следующие типы тестов:

• МРТ, чтобы получить более подробную картину состояния мозга или почек и определить местоположение опухоли.
• Ультразвук и компьютерная томография для обнаружения опухолей, растущих в почках, сердце или легких.
• Сердечное эхо для обнаружения аномалий в сердце и проверки роста опухоли в сердце.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) для выявления нарушений функции мозга.

Генное тестирование также может использоваться для диагностики туберозного склероза. Однако этот тест не всегда надежен, поскольку процесс сложен и занимает много времени. Генное тестирование обычно проводится в качестве профилактической меры против туберозного склероза.

Лечение туберозного склероза

Лечение туберозного склероза зависит от локализации опухоли и появления симптомов. Этот шаг направлен на преодоление симптомов и может длиться относительно долго. Возможные виды лечения:

Наркотики

Прием лекарств корректируется в зависимости от состояния пациента и используется для лечения возникающих симптомов и осложнений. Вот некоторые из используемых препаратов:

• Противосудорожные или противосудорожные средства, такие как бензодиазепины а также фенобарбитал, чтобы контролировать судороги.
• Эверолимус для подавления роста опухолей головного мозга и почек, которые нельзя удалить хирургическим путем.
• Сиролимус для лечения и подавления роста опухолей на коже.

Операция

Операция проводится для удаления опухолей, влияющих на работу определенных органов, например, почек или сердца. Хирургия также проводится для контроля судорог, вызванных опухолями головного мозга, и не поддается лечению лекарствами.

Если опухоль находится в почке, хирургическая процедура выполняется путем перекрытия или блокирования кровотока, который снабжает кровью опухоль.

Физиотерапия

Другие поддерживающие методы лечения, такие как физиотерапия, трудотерапия или логопедия, могут использоваться, чтобы помочь людям с туберозным склерозом головного мозга. Эта терапия направлена ​​на улучшение способности ребенка выполнять повседневные действия.

Эффективного препарата для лечения туберозного склероза не существует. Поэтому врач будет регулярно проверять функции органов, чтобы контролировать рост опухоли и контролировать возникающие симптомы.

Осложнения туберозного склероза

Каждый человек с туберозным склерозом подвержен высокому риску осложнений. Типы осложнений, которые могут возникнуть, зависят от расположения и размера опухоли. Некоторые из возможных осложнений:

• гидроцефалия

  Опухоли, появляющиеся в головном мозге, могут вызывать скопление спинномозговой жидкости в полости головного мозга (гидроцефалия), в результате чего увеличивается давление на мозг и увеличивается размер головы.

• Почечная недостаточность

  Это состояние возникает, когда опухоль, развивающаяся в почке, становится больше и вызывает кровотечение, что приводит к почечной недостаточности.

• Сердечное заболевание

  Рост опухоли в сердце может вызвать нарушение кровотока к сердцу и от него, а также вызвать аритмию.

• Нарушения функции легких

  Опухоли, развивающиеся в легких, могут вызвать скопление жидкости в легких и привести к нарушению функции легких.

• Рак

  Доброкачественные опухоли, которые растут в организме больных туберозным склерозом, имеют высокий риск перерастания в рак.

• Слепота

  Рост опухоли в глазу может подавлять функцию сетчатки, таким образом ухудшая зрение и вызывая слепоту. Однако эти осложнения случаются редко.

Профилактика туберозного склероза

Нет известных способов предотвратить туберозный склероз. Однако, если вы или ваш партнер в семейном анамнезе болели туберозным склерозом и планируете иметь детей, вам рекомендуется пройти консультацию по генам и пройти обследование. Это действие предпринимается для раннего выявления риска туберозного склероза, чтобы его можно было предвидеть.