Синдром Жильбера - симптомы, причины и лечение

Синдром Жильбера - это тип наследственного заболевания, характеризующийся высоким уровнем непрямого билирубина в крови. Непрямой билирубин - это желто-коричневый пигмент, образующийся в результате расщепления эритроцитов селезенкой. Это состояние вызывает пожелтение глаз и кожи (желтуха), хотя состояние печени у пациентов с синдромом Жильбера является нормальным и неизменным.

Причины синдрома Гилберта

Синдром Жильбера вызван мутацией или изменением гена UGT1A1, гена, который контролирует уровень билирубина в организме. Этот ген передает из мозга в печень инструкции по выработке ферментов, которые могут преобразовывать непрямой билирубин в прямой билирубин, чтобы его можно было выводить с мочой и калом. У пациентов с синдромом Жильбера мутации генов приводят к тому, что печень не может производить этот фермент, что приводит к накоплению непрямого билирубина в кровотоке.

Причина мутации гена UGT1A1 пока не известна. Однако есть несколько факторов, которые могут вызвать повышение уровня билирубина в крови, а именно:

  • Стресс или эмоциональный стресс
  • Обезвоживание
  • Недостаток пищи или слишком долгое соблюдение низкокалорийной диеты
  • Физическая нагрузка
  • Недостаток сна
  • Инфекция, например грипп.
  • Послеоперационный период восстановления
  • Менструация (у женщин).

Симптомы синдрома Гилберта

Главный симптом синдрома Жильбера - желтуха, для которой характерны желтые глаза и кожа. Кроме того, могут появиться некоторые дополнительные симптомы, а именно:

  • Тошнотворный
  • Чрезмерная утомляемость
  • Боль или дискомфорт в животе
  • Понос
  • Снижение аппетита.

Большинство больных не осознают, что у них синдром Жильбера, потому что симптомы почти схожи с симптомами других заболеваний. Симптомы синдрома Жильбера действительно присутствуют с рождения, но проявляются только после того, как пациент вступил в период полового созревания, потому что билирубин повышается, поэтому появляющиеся симптомы становятся все более четкими.

Диагностика синдрома Гилберта

Врачи могут заподозрить у пациента синдром Жильбера, если есть симптомы, которые подтверждаются физическим обследованием. Однако, конечно, иногда необходимо провести повторное обследование с помощью анализа крови. Среди прочего:

  • анализ крови на билирубин, для измерения уровня билирубина в крови. У взрослых нормальный уровень билирубина колеблется от 0,3 до 1,0 мг / дл. Между тем, у новорожденных нормальное количество билирубина составляет <5,2 мг / дл в течение первых 24 часов после рождения.
  • Функциональные пробы печени. Когда печень нарушена, печень выделяет ферменты в кровь, и уровень вырабатываемого белка снижается. Измеряя уровни ферментов и белков, врачи могут определить, есть ли нарушение функции печени.
  • генетический тест, т.е. исследование образцов ДНК в крови для выявления возможных генных мутаций, вызывающих синдром Жильбера.

Врач также проведет дополнительные диагностические тесты, такие как УЗИ, компьютерная томография или биопсия печени, чтобы обнаружить возможные другие заболевания, вызывающие высокий уровень билирубина в крови. Врачи диагностируют синдром Жильбера, если анализы крови показывают высокий уровень билирубина и отсутствие признаков заболевания печени.

Лечение и профилактика синдрома Гилберта

Синдром Жильбера - легкое заболевание, не требующее специального лечения. Иногда врачи могут назначить фенобарбитал, чтобы снизить высокий уровень билирубина в организме. Желтуха, с которой сталкиваются люди с синдромом Жильбера, также безвредна, и симптомы могут исчезнуть сами по себе.

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, потому что этот синдром передается напрямую от семьи. Однако есть несколько шагов, которые можно предпринять для предотвращения повышения уровня билирубина в крови, а именно:

  • Достаточный отдых, не менее 8 часов каждый день
  • Пейте много жидкости, чтобы избежать обезвоживания.
  • Ешьте регулярно и избегайте низкокалорийных диет
  • Регулярно практикуйте техники релаксации, такие как медитация, йога или прослушивание музыки.
  • Избегайте длительных физических нагрузок. Делайте легкие или умеренные упражнения, по крайней мере, 30 минут каждый день.
  • Ограничьте употребление алкоголя, чтобы снизить риск нарушения функции печени.

Осложнения синдрома Гилберта

Синдром Жильбера редко вызывает осложнения. Однако людям с синдромом Жильбера рекомендуется всегда соблюдать осторожность при приеме лекарств из-за риска усиления побочных эффектов от принимаемых лекарств. Это происходит из-за низкого уровня ферментов, перерабатывающих билирубин, которые мешают метаболическому процессу вывести содержимое лекарства из организма. Некоторые виды препаратов, которые следует с осторожностью применять людям с синдромом Жильбера, а именно:

  • Парацетамол
  • Иринотекан, тип химиотерапевтического препарата при лечении рака
  • Класс ингибиторов протеазы противовирусных препаратов (ингибитор протеазы), который является препаратом для лечения ВИЧ и гепатита С.

Если вы страдаете синдромом Жильбера, проконсультируйтесь с врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства, чтобы предотвратить побочные эффекты.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found