pictopub.com

Ферменты - это один из типов белков в клетках, которые играют важную роль в организме. Существуют разные типы ферментов для разных функций. Недостаточная выработка фермента может вызвать нарушение обмена веществ, ведущее к серьезным заболеваниям.

Ферменты играют важную роль в обменных процессах. Метаболизм включает химические реакции, которые происходят в организме для производства энергии, включая расщепление жиров, углеводов и белков. Когда производство или функция ферментов нарушается, метаболические процессы в организме нарушаются.

Различные заболевания из-за недостаточности ферментов

Нарушения обмена веществ из-за недостаточности ферментов бывают разных типов, одним из которых являются наследственные нарушения обмена веществ. Пациенты с этим заболеванием обычно испытывают симптомы в виде снижения аппетита, рвоты, желтухи (желтуха), потеря веса, боли в животе, утомляемость, задержка роста, судороги и кома.

Симптомы нарушения обмена веществ из-за недостаточности ферментов могут появляться постепенно или внезапно, что вызвано различными факторами. Например, из-за воздействия лекарств и еды. Вот некоторые типы метаболических заболеваний, вызванных недостаточностью ферментов, которые являются наследственными (генетическими), а также нарушения и заболевания, которые могут возникнуть:

• Болезнь Фабри Пенякита

  Это состояние вызвано нехваткой ферментов. церамид тригексозидаза или альфа-галактозидаза-А. Эффект может вызвать заболевания сердца и почек.

• Заболевание мочи кленовым сиропом

  Недостаток этого типа ферментов вызывает накопление аминокислот и вызывает повреждение нервов и мочу, напоминающую запах сиропа.

• Фенилкетонурия

  Это состояние возникает из-за дефицита фермента ПАУ, который вызывает высокий уровень фенилаланина в крови. Фенилкетонурия может вызвать у больных умственную отсталость.

• Болезнь Ниманн-Пик

  Это заболевание вызвано нарушением хранения лизосом (камеры в клетке, которая предназначена для удаления отходов метаболизма). Эффекты в виде повреждения нервов, затруднения при приеме пищи и увеличения печени у младенцев.

• Синдром Гурлера

  Как и болезнь Ниманна-Пика, синдром Гурлера также вызван дефицитом ферментов в лизосомах. Это состояние может вызвать задержку роста и аномальную структуру костей.

• Болезнь Тея-Сакса

  Подобно двум предыдущим заболеваниям, это состояние вызывается дефицитом ферментов в лизосомах. Болезнь Тея-Сакса вызывает повреждение нервов у младенцев, и обычно они выживают только в возрасте 4-5 лет.

Преодоление болезней, вызванных недостаточностью ферментов

В основном болезнь из-за недостаточности ферментов, которая носит наследственный характер, не поддается лечению. Лечебные усилия направлены на преодоление возникающих нарушений обмена веществ, а именно:

• Заменяет неактивные или отсутствующие ферменты, помогая нормализовать обмен веществ.
• Уменьшите потребление продуктов и лекарств, которые плохо перевариваются.
• Детоксикация крови для устранения накопления токсичных веществ из-за нарушений обмена веществ.

В редких случаях метаболические нарушения, вызванные наследственными заболеваниями, могут ограничивать повседневную активность больных. Если состояние достаточно серьезное, пациенту может потребоваться стационарное лечение в связи с определенными неотложными состояниями. Если вы обнаружите какие-либо симптомы дефицита ферментов, упомянутые выше, обратитесь к врачу, чтобы их можно было обследовать и вылечить до того, как состояние ухудшится.