pictopub.com

Синдром Костелло - это генетическое заболевание, которое может вызывать ряд симптомов, включая нарушения развития, черты лица, умственную отсталость и проблемы с сердцем. Это состояние возникает, поскольку ребенок все еще находится в утробе матери.

Синдром Костелло встречается очень редко и, по оценкам, встречается только у 1 из 2,5 миллиона человек. Это генное заболевание может влиять на ряд систем организма, включая мозг, сердце, мышцы, кожу и спинной мозг.

Известно, что люди с синдромом Костелло подвержены высокому риску определенных типов рака, таких как: рабдомиосаркома (рак скелетных мышц) и нейробластома (рак нервной системы). Хотя не существует метода лечения этого состояния, но правильное лечение может помочь облегчить симптомы.

Причины синдрома Костелло

Синдром Костелло вызван мутациями в гене HRAS. Пациенты с синдромом Костелло, как мужчины, так и женщины, имеют 50% -ный риск развития этого состояния при каждой беременности. Тем не менее, синдром Костелло также часто является результатом новых мутаций в генах плода от родителей, у которых нет этого состояния.

Ген HRAS производит H-Ras, белок, который помогает контролировать рост и деление клеток. Мутации HRAS заставляют белок H-Ras быть постоянно активным, так что клетки продолжают расти и делиться. Эти условия могут вызвать рост доброкачественных или злокачественных опухолей.

Точно неизвестно, как мутации в гене HRAS вызывают синдром Костелло. Однако специалисты подозревают, что это состояние возникает из-за неконтролируемого роста и деления клеток.

Симптомы синдрома Костелло

Синдром Костелло можно обнаружить до рождения ребенка с помощью УЗИ беременности. Симптомы, которые можно увидеть, включают:

• Избыток околоплодных вод в матке, который может вызвать водянку плода и многоводие.
• Утолщение в области шеи плода
• Размер длинных костей, таких как бедренная кость, короче обычного.
• Аномалии сердца и почек
• Ускоренное сердцебиение плода
• Лимфатическая дисплазия или аномальный рост клеток вокруг селезенки

Между тем, симптомы синдрома Костелло, которые можно увидеть после рождения, включают:

Головные расстройства, такие как:

• Большой размер головы (макроцефалия)
• Положение уха ниже нормального
• Большие и толстые мочки ушей
• Широкий рот
• Тонкие губы
• Большие ноздри
• Скрещенные глаза (косоглазие)
• Неконтролируемое движение глаз (нистагм)
• Выпадение волос и дряблая кожа лица, из-за которых больные выглядят как старые люди

Расстройства развития в виде:

• Трудно прибавить в весе и росте
• Трудности с приемом пищи
• Умственная отсталость
• Раннее половое созревание
• Задержки в ходьбе или разговоре

Заболевания опорно-двигательного аппарата и костей, в том числе:

• Остеопороз до переломов
• Растяжение ахиллова сухожилия в голеностопном суставе
• Искривление позвоночника (кифоз) или искривление (сколиоз)
• Запястье сгибается в сторону мизинца
• Слабые мышечные сокращения
• Суставы очень гибкие

Расстройства нервной системы, в том числе:

• Накопление спинномозговой жидкости (гидроцефалия)
• Захват
• Дисбаланс в ходьбе
• Онемение или покалывание в руках и ногах

Сердечные расстройства, такие как:

• Нарушения сердечного ритма
• Грудная боль
• Врожденный порок сердца
• Кардиомиопатия

Кожные заболевания, например:

• Бородавки, которые обычно растут вокруг рта и ноздрей у детей в возрасте от 2 лет. В некоторых случаях около анального отверстия разрастаются бородавки.
• Утолщенная и почерневшая кожа.
• Cutis laxa или кожные заболевания, которые чрезмерно растянуты и выглядят обвисшими. Это состояние может возникать в области шеи, пальцев, ладоней и подошв ног.

Когда идти к врачу

Симптомы синдрома Костелло видны с рождения. Младенцы, рожденные в больнице, обычно сразу получают необходимое обследование и лечение.

Если у вашего ребенка проявляются какие-либо из упомянутых выше признаков, и вы не рожаете в больнице, немедленно доставьте ребенка в больницу, особенно в отделение интенсивной терапии.

Если вы или член вашей семьи страдаете синдромом Костелло, рекомендуется обратиться за генетической консультацией, особенно если вы беременны или планируете беременность. Консультация врача может помочь вам определить риск передачи этого состояния вашему ребенку.

Диагностика синдрома Костелло

Как и в случае с другими генетическими нарушениями, диагноз синдрома Костелло поставить довольно сложно. Во время беременности это состояние можно заподозрить по физическим характеристикам, полученным при ультразвуковом исследовании беременности и анализах крови. Однако для подтверждения диагноза необходимо провести анализ ДНК на мутации гена HRAS.

Между тем, в случае синдрома Костелло после рождения обследование начнется с вопросов и ответов, касающихся симптомов и истории болезни пациента. Диагноз синдрома Костелло обычно можно получить, посмотрев на физические признаки пациента.

Чтобы подтвердить наличие мутаций гена HRAS, врачам также необходимо провести ДНК-тест. Это делается для того, чтобы дифференцировать синдром Костелло от других состояний с похожими симптомами, таких как синдром Нунана.

При необходимости врач также проведет подтверждающие обследования, такие как:

• МРТ, чтобы проверить состояние головного и спинного мозга
• УЗИ брюшной полости и органов малого таза
• Электрокардиограмма для выявления аритмий
• Анализ мочи, чтобы проверить наличие крови в моче
• Эхокардиография для выявления аномалий сердца или сердечных клапанов.

У педиатрических пациентов также необходимы регулярные осмотры врача для выявления нарушений в мышцах и сердечном ритме, а также рака нервных клеток, мышц и мочевого пузыря.

Лечение синдрома Костелло

До сих пор не существует конкретного метода лечения синдрома Костелло. Лечение ограничивается только лечением симптомов, которые испытывает пациент. Вот несколько методов лечения:

• Заместительная инфузия корма с помощью назогастрального зонда (трубка, вводимая через нос в пищевод до тех пор, пока она не достигнет желудка) или гастрономической трубки (трубка, вводимая через стенку желудка в желудок), для обеспечения питания ребенка
• Лекарства и хирургические процедуры для лечения проблем с сердцем
• Физиотерапия, трудотерапия и физиотерапия для лечения нарушений развития
• Хирургическая процедура по удлинению короткого ахиллова сухожилия, чтобы ребенок мог лучше ходить, бегать и играть
• Обращение к дерматологу для удаления бородавок и улучшения утолщения кожи.
• Терапия гормоном роста для лечения нарушений роста и контроля метаболизма

Осложнения синдрома Костелло

Осложнения, которые необходимо учитывать при синдроме Костелло, - это осложнения, вызванные проблемами с сердцем. Если не лечить должным образом, проблемы с сердцем при синдроме Костелло могут привести к сердечной недостаточности или внезапной остановке сердца.

Кроме того, генетические нарушения, присущие людям с синдромом Костелло, повышают риск развития злокачественных опухолей, таких как рак мышечной ткани (например, рабдомиосаркома), рак нервов (нейробластома) и рак мочевого пузыря.

Профилактика синдрома Костелло

Синдром Костелло - заболевание, причину которого сложно определить. Следовательно, не существует известного способа предотвратить возникновение этого состояния.