Синдром ломкой Х-хромосомы - Симптомы, причины и лечение
Синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, из-за которого у ребенка возникают задержки в физическом и умственном развитии, нарушения обучаемости и взаимодействия, а также расстройства поведения. Это состояние является хроническим или может длиться всю жизнь ребенка. Синдром ломкой Х-хромосомы также известен как синдром Мартина-Белла.
Причины синдрома ломкой X.
Синдром ломкой Х-хромосомы вызван мутациями в гене FMR1 (Хрупкий X умственная отсталость 1) расположен на X-хромосоме. X-хромосома является одним из двух типов половых хромосом, помимо Y-хромосомы. У женщин есть 2 X-хромосомы, а у мужчин - 1 X-хромосома и 1 Y-хромосома. Следовательно, симптомы Синдром ломкой Х-хромосомы будут больше ощущать мальчики, чем девочки, потому что у девочек все еще есть нормальная Х-хромосома.
Причина мутации пока не известна. Мутировавший ген FMR1 заставляет организм вырабатывать небольшое количество белка FMR (FMRP), что важно для мозга, или не вырабатывать его вовсе. Этот белок отвечает за создание и поддержание взаимодействия между клетками мозга и нервной системой для правильного функционирования. Когда белок FMRP не продуцируется, сигналы из мозга искажаются, что приводит к симптомам синдрома ломкой Х-хромосомы.
Симптомы синдрома ломкой X.
Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы могут появиться после рождения ребенка или после того, как ребенок пережил период полового созревания. У детей с синдромом ломкой Х-хромосомы наблюдаются следующие симптомы:
- Отставание в развитии. Детям с синдромом ломкой Х-хромосомы требуется больше времени, чтобы научиться сидеть, ползать и ходить.
- Речевые расстройства, например невнятная речь.
- Проблемы с пониманием и изучением нового.
- Расстройства взаимодействия в социальной среде, такие как отсутствие зрительного контакта с другими людьми, неприязнь к прикосновениям и трудности с пониманием языка тела.
- Чувствителен к свету и звуку.
- Агрессивное поведение и склонность к членовредительству.
- Нарушения сна.
- Судороги.
- Депрессия.
Синдром ломкой Х-хромосомы также влияет на физическое состояние пациента, которое характеризуется:
- Голова и уши больше.
- Более длинная форма лица.
- Более широкий лоб и подбородок.
- Суставы расшатываются.
- Плоскостопие.
- Яички увеличиваются, когда у мальчиков наступает период полового созревания.
Диагностика синдрома ломкой X.
Врачи могут заподозрить у пациента синдром ломкой Х-хромосомы, если есть симптомы, которые подтверждаются физическим обследованием. Чтобы подтвердить это, необходимо провести исследование ДНК FMR1, которое представляет собой исследование с помощью образца крови для выявления аномалий или изменений в гене FMR1. Этот тест проводится после рождения ребенка или после того, как он достигнет половой зрелости.
Акушеры-гинекологи также могут провести исследование ДНК, пока плод еще находится в утробе матери, а именно:
- Биопсия хориона (CVS), а именно лабораторное исследование образцов плацентарной ткани для изучения гена FMR1 в клетках плаценты. Этот тест проводится между 10-й и 12-й неделями беременности.
- амниоцентез, а именно обследование путем забора околоплодных вод для выявления аномалий или изменений в гене FMR1. Это обследование следует проводить между 15 и 18 неделями беременности.
Лечение синдрома ломкой X.
Синдром ломкой Х-хромосомы до сих пор не излечен. Для максимального раскрытия потенциала ребенка и облегчения возникших симптомов принимаются меры по лечению. Это лечение требует помощи и поддержки со стороны членов семьи, врачей, терапевтов или психологов. Типы лечения, которое можно проводить, в том числе:
- школа с особыми потребностями, с учебной программой, учебными материалами и классной средой, адаптированной к потребностям детей с синдромом ломкой Х-хромосомы.
- психотерапия, преодолеть эмоциональные расстройства, испытываемые больными, и обучить членов семьи сопровождению детей с синдромом ломкой Х. Одной из возможных психотерапевтических процедур является когнитивно-поведенческая терапия с целью изменения негативных стереотипов мышления и реакций пациента на позитивные.
- Физиотерапия, направлен на улучшение движений, силы, координации и баланса тела у детей с синдромом ломкой Х-хромосомы.
- Логопедия, это метод, используемый для улучшения речи или коммуникативных навыков, а также понимания и выражения языка.
- трудотерапия, направлен на то, чтобы максимально расширить возможности пациента самостоятельно вести повседневную жизнь как дома, так и в окружающей среде.
Врачи также назначают лекарства для облегчения и контроля симптомов, которые испытывают люди с синдромом ломкой Х. К ним относятся:
- Метилфенидат, если синдром ломкой Х-хромосомы вызывает СДВГ.
- Антидепрессанты СИОЗС (селективный ингибитор обратного захвата серотонина), такие как сертралин, эсциталопрам и дулоксетин, чтобы контролировать симптомы панических атак.
- нейролептики, например, арипипразол, для стабилизации эмоций, улучшения концентрации внимания и уменьшения беспокойства.
- противосудорожные препараты, такие как бензодиазепины и фенобарбитал для снятия судорог.
Профилактика синдрома ломкой Х-хромосомы
Синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, которое трудно предотвратить. Однако, если у вас есть член семьи, у которого ранее был синдром ломкой Х-хромосомы, важно провести генетическое тестирование, чтобы увидеть, есть ли риск передачи синдрома вашим детям.
Хотя синдром ломкой Х-хромосомы невозможно предотвратить, необходимо предпринять ранние шаги по лечению, чтобы помочь больным реализовать свой наивысший потенциал в когнитивной, поведенческой и социальной жизни.
Осложнения синдрома ломкой X.
Синдром ломкой Х-хромосомы редко вызывает осложнения. Однако есть несколько заболеваний, которым подвержены дети с синдромом ломкой X.
- Судороги.
- Нарушения слуха.
- Нарушения зрения, такие как косоглазие (косоглазие), близорукость и астигматизм.
- Сердечные расстройства.