Болезнь Вильсона - Симптомы, причины и лечение - Алодоктер

Болезнь Вильсона или болезнь Вильсона - наследственное заболевание, вызывающее поражение печени и мозга. Повреждать Это происходит из-за скопления в организме металлической меди. Это редкое заболевание, которым страдает только 1 из 30 тысяч человек во всем мире.

Организм получает медь из пищи, которая затем используется для образования клеток крови и восстановления костной ткани. Когда он не используется, организм избавляется от избытка меди с мочой. У людей с болезнью Вильсона организм не может избавиться от избытка меди.

Симптомы болезни Вильсона

Болезнь Вильсона в первую очередь поражает печень и нервы. Ниже приведены симптомы возникающих неврологических расстройств и функции печени.

Симптомы нервных расстройств

  • Головная боль.
  • Боль в мышцах, особенно при движении.
  • Жесткость мышц.
  • Аномальная походка.
  • Частое слюнотечение.
  • Снижение способности говорить, видеть и помнить.
  • Расстройства настроения и депрессия.
  • Проблемы со сном или бессонница.
  • Судороги.

Симптомы нарушения функции печени

  • Слабый.
  • Тошнота и рвота.
  • Нет аппетита.
  • Вздутие.
  • Боль в животе.
  • Пожелтение кожи (желтуха).
  • Увеличенный живот.
  • Отеки в ногах.

В дополнение к двум вышеперечисленным заболеваниям болезнь Вильсона также имеет другие симптомы, которые широко варьируются в зависимости от части тела, где накапливается медь.

Одним из часто возникающих симптомов является скопление меди в глазу, а именно появление катаракты, имеющей форму подсолнечника.катаракта подсолнечника). Кроме того, роговица глаза, которая должна быть прозрачной, приобретает золотисто-коричневый цвет (кольцо). Кайзер-Фелишер).

ПричинаБолезнь Вильсона

Болезнь Вильсона вызывается изменением или мутацией гена, который регулирует способность печени удалять излишки меди из организма. Из-за мутаций в печени происходит накопление меди. Если состояние не исчезнет, ​​медь попадет в кровоток и накапливается в других частях тела, особенно в головном мозге.

Человек может заболеть болезнью Вильсона, если оба родителя, соответственно, имеют аномальный ген. Если он унаследован только от одного родителя, человек может только позже передать аномальный ген обратно своему ребенку, но не заболеет болезнью Вильсона. Такие генные нарушения называются аутосомно-рецессивными заболеваниями.

ДиагностикаБолезнь Вильсона

Выявить человека с болезнью Вильсона непросто, потому что симптомы и признаки аналогичны заболеванию печени или другим неврологическим заболеваниям. Врач осмотрит все тело пациента, включая живот и глаза.

Чтобы подтвердить болезнь Вильсона, врач проведет следующие анализы:

  • анализ крови. Анализы крови проводятся для оценки функции печени, а также для проверки уровня меди в крови и изменений генов.
  • анализ мочи. Врач возьмет образец мочи пациента в течение 24 часов, чтобы проверить уровень меди в моче.
  • Биопсия печени. Биопсия печени (забор ткани) проводится для выявления аномалий, возникающих в печени. Биопсия проводится под местной анестезией.
  • Визуальный тест. МРТ или КТ могут показать аномальные состояния мозга или печени.

УходБолезнь Вильсона

Лечение болезни Вильсона направлено на удаление меди из организма и предотвращение ее повторного накопления в организме.

Чтобы удалить медь из организма, врачи порекомендуют хелатную терапию, которая представляет собой препараты, которые могут связывать тяжелые металлы, включая медь. Примеры лекарств, которые можно использовать, - пеницилламин или триентин. Это лечение может занять 4-6 месяцев.

После того, как медь будет связана и удалена, необходимо принять лекарство, чтобы предотвратить повторное накопление меди с цинка ацетат. Чтобы предотвратить накопление меди, избегайте употребления продуктов с высоким содержанием меди, таких как сухофрукты, печень, грибы, орехи, моллюски, шоколад и поливитаминные продукты.

Если повреждение печени у пациента серьезное, врач порекомендует пересадку печени, а именно замену печени пациента частью донорской печени, которая еще здорова. Органы печени можно получить от живых или умерших доноров.

Осложнения при болезни Вильсона

Если не лечить болезнь Вильсона, она может привести к серьезным осложнениям, таким как:

  • Постоянный нервный срыв. Неврологические расстройства у пациентов с болезнью Вильсона обычно проходят после лечения. Однако некоторые пациенты все еще испытывают неврологические расстройства, несмотря на то, что они прошли курс лечения.
  • Цирроз. Цирроз или рубцевание печени может образоваться, когда клетки печени повреждены из-за тяжелой работы по удалению избытка меди.
  • Болезнь почек. Болезнь Вильсона может повредить почки и вызвать такие проблемы, как камни в почках и почечная недостаточность.
  • Гемолитическая анемия. Это происходит из-за слишком быстрого разрушения эритроцитов.
  • Психические расстройства. Люди с болезнью Вильсона подвержены риску психических расстройств, таких как психоз, биполярное расстройство, изменения личности и депрессия.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found