Синдром Ретта - симптомы, причины и лечение
Синдром Ретта - это нарушение генетика, влияющая на развитие мозга. Это состояние, которое чаще встречается у девочек, проявляется в симптомах в возрасте от 1 до 1,5 лет.
Младенцы с синдромом Ретта сначала развиваются нормально, затем развитие задерживается. Этот барьер возникает постепенно, от задержки речи до двигательных нарушений.
Синдром Ретта - редкое состояние. Согласно исследованиям, это заболевание встречается у каждого 1 из 15 000 рождений.
Симптомы синдрома Ретта
Симптомы синдрома Ретта различаются как в зависимости от возраста пациента, когда симптомы впервые появляются, так и от степени тяжести симптомов.
Большинство детей с синдромом Ретта нормально растут до 6-месячного возраста. После этого стали появляться симптомы. Однако значительные изменения появляются только в возрасте от 1 до 1,5 лет.
Течение болезни синдрома Ретта делится на 4 этапа, а именно:
Этап 1(sтагнация)
Стадия 1 характеризуется симптомами затруднения при приеме пищи, ненормальными и повторяющимися движениями ног, задержкой речи, затрудненным движением (например, при желании сидеть, ползать или ходить) и отсутствием интереса к игре. Симптомы 1 стадии появляются в возрасте 6-18 месяцев.
Этап 2(рвыход)
На этом этапе способности ребенка могут резко или медленно снижаться. Симптомы включают повторяющиеся и неконтролируемые движения рук (например, сжимание или похлопывание), суету и крик без видимой причины, избегание контакта с другими людьми, дисбаланс тела при ходьбе, нарушения сна, вялое развитие головы, а также трудности с жеванием и глотанием. 2 стадия проявляется в возрастном диапазоне от 1 до 4 лет.
3 этап (пLateau)
Этот этап отмечен улучшением симптомов, испытываемых на этапе 2. Например, ребенок становится менее суетливым и уделяет больше внимания другим. То, как ребенок ходит и общается, также начинает улучшаться.
Однако на этом этапе появляются некоторые новые симптомы, такие как судороги, нерегулярное дыхание (например, короткое дыхание, затем глубокий вдох или задержка дыхания) и привычка скрежетать зубами. У некоторых детей даже наблюдается нарушение сердечного ритма. Этот этап начинается в возрасте 2-10 лет.
Этап 4(dухудшение мпечь)
Стадия 4 характеризуется деформацией или сколиозом позвоночника, мышечной слабостью и ригидностью, а также неспособностью ходить. С другой стороны, у ребенка не ухудшились коммуникативные способности и работа мозга, даже повторяющиеся движения рук и судороги стали уменьшаться. Симптомы 4 стадии сохраняются и в зрелом возрасте.
Когда идти к врачу
Некоторые заболевания можно предотвратить, сделав прививки. Ассоциация педиатров Индонезии выпускает графики иммунизации младенцев и детей. Посетите педиатра в соответствии с установленным графиком вакцинации. Во время посещения врач будет следить за ростом и развитием ребенка.
Немедленно обратитесь к врачу, если вы чувствуете, что с вашим ребенком что-то не так, например:
- Суетливый
- Говорить поздно
- Не люблю играть
- Минимальная реакция при общении с людьми
- Повторяющиеся движения рук
- Голова кажется маленькой
Причины синдрома Ретта
Синдром Ретта вызывается мутациями или изменениями в гене, регулирующем развитие мозга, а именно MECP2. Неизвестно, что вызывает эти генные изменения.
Синдром Ретта - это не болезнь, передающаяся по наследству от родителей. Несмотря на это, считается, что дети из семей, в которых ранее был синдром Ретта, больше подвержены риску этого заболевания.
Синдром Ретта чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Однако, если синдром Ретта испытывают мальчики, возникающие нарушения могут быть более серьезными, даже ребенок обычно умирает в утробе матери.
Диагностика синдрома Ретта
Врачи могут обнаружить синдром Ретта, если есть нарушение развития у детей с характеристиками или симптомами, указывающими на это заболевание. Чтобы быть уверенным, врач проведет генетический тест, взяв образец крови для исследования в лаборатории.
Лечение синдрома Ретта
Лечение синдрома Ретта направлено на устранение симптомов и помощь людям в повседневной жизни. Эти методы лечения включают:
- Речевая и языковая терапия для улучшения коммуникативных навыков пациента.
- Лекарства для снятия симптомов жесткости мышц, респираторных заболеваний и судорог.
- Достаточное количество питательных веществ, способствующих физическому и умственному развитию пациента.
- Физиотерапия, чтобы помочь больным лучше двигаться. Пациентам с синдромом Ретта и деформациями позвоночника врачи окажут помощь.
- Трудотерапия, чтобы помочь больным выполнять свою повседневную работу, например носить одежду или есть.
Хотя не существует специального лечения, которое могло бы вылечить синдром Ретта, некоторые пациенты могут контролировать свои движения и лучше общаться после прохождения вышеуказанного лечения. Однако большинству людей с синдромом Ретта по-прежнему требуется помощь в повседневной деятельности до конца жизни.
Осложнения синдрома Ретта
Большинство людей с синдромом Ретта еще могут достичь совершеннолетия. Осложнения, которые могут возникнуть при синдроме Ретта, включают:
- Нарушение сна
- Расстройства пищевого поведения
- Проблемы с костями и суставами
- Поведенческие и тревожные расстройства
- Расстройства пищеварения, такие как запор и изжога.
Помимо перечисленных выше осложнений, некоторые люди с синдромом Ретта могут испытывать пневмонию или нарушения сердечного ритма, которые могут быть фатальными.