Синдром Ретта - симптомы, причины и лечение

Синдром Ретта - это нарушение генетика, влияющая на развитие мозга. Это состояние, которое чаще встречается у девочек, проявляется в симптомах в возрасте от 1 до 1,5 лет.

Младенцы с синдромом Ретта сначала развиваются нормально, затем развитие задерживается. Этот барьер возникает постепенно, от задержки речи до двигательных нарушений.

Синдром Ретта - редкое состояние. Согласно исследованиям, это заболевание встречается у каждого 1 из 15 000 рождений.

Симптомы синдрома Ретта

Симптомы синдрома Ретта различаются как в зависимости от возраста пациента, когда симптомы впервые появляются, так и от степени тяжести симптомов.

Большинство детей с синдромом Ретта нормально растут до 6-месячного возраста. После этого стали появляться симптомы. Однако значительные изменения появляются только в возрасте от 1 до 1,5 лет.

Течение болезни синдрома Ретта делится на 4 этапа, а именно:

Этап 1(sтагнация)

Стадия 1 характеризуется симптомами затруднения при приеме пищи, ненормальными и повторяющимися движениями ног, задержкой речи, затрудненным движением (например, при желании сидеть, ползать или ходить) и отсутствием интереса к игре. Симптомы 1 стадии появляются в возрасте 6-18 месяцев.

Этап 2(рвыход)

На этом этапе способности ребенка могут резко или медленно снижаться. Симптомы включают повторяющиеся и неконтролируемые движения рук (например, сжимание или похлопывание), суету и крик без видимой причины, избегание контакта с другими людьми, дисбаланс тела при ходьбе, нарушения сна, вялое развитие головы, а также трудности с жеванием и глотанием. 2 стадия проявляется в возрастном диапазоне от 1 до 4 лет.

3 этап (пLateau)

Этот этап отмечен улучшением симптомов, испытываемых на этапе 2. Например, ребенок становится менее суетливым и уделяет больше внимания другим. То, как ребенок ходит и общается, также начинает улучшаться.

Однако на этом этапе появляются некоторые новые симптомы, такие как судороги, нерегулярное дыхание (например, короткое дыхание, затем глубокий вдох или задержка дыхания) и привычка скрежетать зубами. У некоторых детей даже наблюдается нарушение сердечного ритма. Этот этап начинается в возрасте 2-10 лет.

Этап 4(dухудшение мпечь)

Стадия 4 характеризуется деформацией или сколиозом позвоночника, мышечной слабостью и ригидностью, а также неспособностью ходить. С другой стороны, у ребенка не ухудшились коммуникативные способности и работа мозга, даже повторяющиеся движения рук и судороги стали уменьшаться. Симптомы 4 стадии сохраняются и в зрелом возрасте.

Когда идти к врачу

Некоторые заболевания можно предотвратить, сделав прививки. Ассоциация педиатров Индонезии выпускает графики иммунизации младенцев и детей. Посетите педиатра в соответствии с установленным графиком вакцинации. Во время посещения врач будет следить за ростом и развитием ребенка.

Немедленно обратитесь к врачу, если вы чувствуете, что с вашим ребенком что-то не так, например:

  • Суетливый
  • Говорить поздно
  • Не люблю играть
  • Минимальная реакция при общении с людьми
  • Повторяющиеся движения рук
  • Голова кажется маленькой

Причины синдрома Ретта

Синдром Ретта вызывается мутациями или изменениями в гене, регулирующем развитие мозга, а именно MECP2. Неизвестно, что вызывает эти генные изменения.

Синдром Ретта - это не болезнь, передающаяся по наследству от родителей. Несмотря на это, считается, что дети из семей, в которых ранее был синдром Ретта, больше подвержены риску этого заболевания.

Синдром Ретта чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Однако, если синдром Ретта испытывают мальчики, возникающие нарушения могут быть более серьезными, даже ребенок обычно умирает в утробе матери.

Диагностика синдрома Ретта

Врачи могут обнаружить синдром Ретта, если есть нарушение развития у детей с характеристиками или симптомами, указывающими на это заболевание. Чтобы быть уверенным, врач проведет генетический тест, взяв образец крови для исследования в лаборатории.

Лечение синдрома Ретта

Лечение синдрома Ретта направлено на устранение симптомов и помощь людям в повседневной жизни. Эти методы лечения включают:

  • Речевая и языковая терапия для улучшения коммуникативных навыков пациента.
  • Лекарства для снятия симптомов жесткости мышц, респираторных заболеваний и судорог.
  • Достаточное количество питательных веществ, способствующих физическому и умственному развитию пациента.
  • Физиотерапия, чтобы помочь больным лучше двигаться. Пациентам с синдромом Ретта и деформациями позвоночника врачи окажут помощь.
  • Трудотерапия, чтобы помочь больным выполнять свою повседневную работу, например носить одежду или есть.

Хотя не существует специального лечения, которое могло бы вылечить синдром Ретта, некоторые пациенты могут контролировать свои движения и лучше общаться после прохождения вышеуказанного лечения. Однако большинству людей с синдромом Ретта по-прежнему требуется помощь в повседневной деятельности до конца жизни.

Осложнения синдрома Ретта

Большинство людей с синдромом Ретта еще могут достичь совершеннолетия. Осложнения, которые могут возникнуть при синдроме Ретта, включают:

  • Нарушение сна
  • Расстройства пищевого поведения
  • Проблемы с костями и суставами
  • Поведенческие и тревожные расстройства
  • Расстройства пищеварения, такие как запор и изжога.

Помимо перечисленных выше осложнений, некоторые люди с синдромом Ретта могут испытывать пневмонию или нарушения сердечного ритма, которые могут быть фатальными.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found