pictopub.com

Нейрофиброматоз тип 1состояние роста опухоли в нервной ткани, вызванноегенетические нарушения.Эти опухоли обычно доброкачественные, но в некоторых случаях могут перерасти в рак.

Существует 3 типа этого заболевания, а именно нейрофиброматоз 1-го типа, нейрофиброматоз 2-го типа и шванноматоз. Из трех типов наиболее распространенным является нейрофиброматоз 1 типа. В целом нейрофиброматоз 1 типа чаще встречается у детей, чем у взрослых.

ПричинаНейрофиброматоз Тип 1

Нейрофиброматоз 1 типа вызван мутацией гена NF1 на хромосоме 17. Этот ген функционирует, вырабатывая нейрофибромин, белок, который регулирует рост клеток организма, тем самым предотвращая превращение этих клеток в опухоли.

Аномалии гена NF1 вызывают снижение выработки нейрофибромина, или присутствующий нейрофибромин не функционирует оптимально. В результате клетки тела могут бесконтрольно расти и превращаться в опухоли.

Фактор риска НейрофиброматозТип 1

Нейрофиброматоз 1 типа может случиться с кем угодно. Однако риск развития этого заболевания у человека будет выше, если у него есть родители с таким же заболеванием. Фактически, вероятность того, что люди с нейрофиброматозом 1 типа передать это заболевание своим детям, может достигать 50 процентов.

Симптомы нейрофиброматоза Тип 1

Симптомы нейрофиброматоза 1 типа обычно начинают проявляться, когда ребенок рождается до 10 лет. Выраженность симптомов может варьироваться от человека к человеку, от легкой до умеренной. Ниже приведены некоторые из симптомов нейрофиброматоза 1 типа:

• Светлые или темно-коричневые пятна на коже. Эти пятна можно увидеть уже при рождении ребенка в возрасте до 1 года.
• Коричневые пятна, которые появляются группами вокруг половых органов, подмышек и под грудью. Обычно эти пятна появляются в возрасте 3-5 лет.
• Шишки на радужной оболочке глаза (Узелки Лиша). Эти комочки безвредны и не мешают зрению.
• Мягкие комочки на коже или под кожным покровом (нейрофиброма). Эти доброкачественные образования иногда растут на периферических нервах (плексиформная нейрофиброма) и могут размножаться с возрастом.
• Нарушения физического развития, такие как аномалии искривления позвоночника (сколиоз), искривленные икры, больший размер головы и более короткое тело, чем в среднем.
• Опухоли зрительного нерва (оптическая глиома). Эти опухоли обычно атакуют в возрасте 3 лет и очень редко встречаются у подростков и взрослых. Опухоли также могут расти в головном мозге или пищеварительном тракте.
• Злокачественная опухоль оболочки периферических нервов (MPNST), злокачественная опухоль, которая растет в плексиформная нейрофиброма. MPNST обычно растет, когда больные NF1 достигают возраста 20-30 лет.

Помимо вышеперечисленных симптомов, люди с нейрофиброматозом 1 типа могут также испытывать следующие симптомы:

• Заболевания головного мозга и нервной системы, такие как мигрень и эпилепсия.
• Нарушения обучения, особенно в чтении и арифметике
• Расстройства поведения, такие как СДВГ и аутизм.

Когда идти к врачу

Проконсультируйтесь с врачом, если вы или ваш ребенок испытываете указанные выше симптомы. Хотя нейрофиброматоз 1 типа в целом является доброкачественным, ранний скрининг по-прежнему необходим для предотвращения прогрессирования заболевания.

Если в вашей семье был нейрофиброматоз 1 типа в анамнезе, вам следует сначала проконсультироваться с генетиком, прежде чем принимать решение о наличии детей.

Если вы планируете пройти ЭКО, сделайте генетический тест, чтобы определить возможность нейрофиброматоза 1 типа.

Если вы беременны, пройдите осмотр биопсия хориона (CVS) или исследование образца околоплодных вод (амниоцентез), чтобы определить, насколько вероятно у плода нейрофиброматоз 1 типа.

Диагностика Нейрофиброматоз Тип 1

Чтобы установить диагноз, сначала врач спросит о симптомах и истории болезни пациента и его семьи, а затем проведет медицинский осмотр. Обычно врачи могут распознать нейрофиброматоз 1 типа по характеристикам пятен на теле пациента.

Обратите внимание, что о человеке можно сказать, что он страдает нейрофиброматозом 1 типа, только при наличии хотя бы двух из вышеперечисленных симптомов. Тем не менее, диагностика этого заболевания у новорожденных иногда затруднена, потому что другие симптомы могут появиться только в возрасте 1–4 лет.

Для подтверждения диагноза нейрофиброматоз 1 типа врач проведет дополнительные обследования, такие как:

• Рентгеновское сканирование, компьютерная томография или МРТ для выявления сколиоза и опухолей зрительного нерва
• Исследование образцов крови для выявления мутаций в гене NF1.

Уход Нейрофиброматоз Тип 1

Это заболевание нельзя вылечить полностью, но есть несколько методов лечения нейрофиброматоза 1 типа, которые врачи могут применять для лечения симптомов, а именно:

Регулярное наблюдение за состоянием пациента

Врачи будут контролировать и проводить регулярные проверки пациентов каждый год. Такой мониторинг может принимать форму:

• Тщательно проверьте состояние кожи.
• Выявить признаки повышенного артериального давления и признаки раннего полового созревания
• Проверка на наличие новых опухолей или изменений в существующих опухолях
• Оцените физический рост и развитие, например рост и вес, а также диаметр головы.
• Проверка на наличие изменений или аномалий в костях, в том числе на наличие дефицита витамина D.
• Измерение способности к обучению и поведения
• Проверить состояние глаз

Обработка симптомов

Методы лечения нейрофиброматоза 1 типа должны быть адаптированы к симптомам. Обычно новое лечение проводится при появлении тревожных симптомов. Некоторые методы, которые можно использовать для лечения симптомов нейрофиброматоза 1 типа:

• Логопедия или трудотерапия для лечения нарушений обучения
• Прием лекарств для лечения эпилепсии и высокого кровяного давления
• Пластическая хирургия, лазерная хирургия или прижигание для удаления нейрофибром под кожей.
• Операция по удалению опухолей периферических нервов (плексиформная нейрофиброма) и MPNST
• Химиотерапия для уменьшения опухолей зрительного нерва (оптическая глиома)
• Хирургия для лечения костных аномалий

Осложнения нейрофиброматоза 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа несет в себе риск возникновения ряда серьезных и даже опасных для жизни осложнений. Ниже приведены некоторые из осложнений, которые могут возникнуть при нейрофиброматозе 1 типа:

• Стресс и неуверенность в себе из-за пятен и нейрофибром на коже
• Переломы и остеопороз из-за нарушения развития костей
• Нарушение зрения из-за опухолей зрительного нерва (оптическая глиома)
• Респираторные расстройства из-за плексиформная нейрофиброма
• Заболевания сердца и кровеносных сосудов из-за гипертонии
• Рак из-за развития нейрофибромы

Профилактика Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа - генетическое заболевание. Поэтому предотвратить это заболевание сложно. Однако вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас нейрофиброматоз 1 типа и насколько вы рискуете передать болезнь своему ребенку.