pictopub.com

Синдром Пфайффера - это врожденный дефект, из-за которого голова и лицо ребенка имеют неправильную форму. Это состояние также может повлиять на форму пальцев рук и ног ребенка. Синдром Пфайффера - редкое заболевание, которое встречается только у 1 из 100 000 детей.

Синдром Пфайффера возникает, когда кости черепа срастаются преждевременно, то есть пока ребенок еще находится в утробе матери. В результате в мозгу ребенка не хватает места для роста и развития.

В нормальных условиях кости черепа малыша должны быть мягкими, чтобы у мозга была возможность развиваться. После того, как мозг и голова полностью сформированы, кости черепа срастутся, что составляет примерно 2 года.

Причины синдрома Пфайффера

Синдром Пфайффера вызывается мутациями в 1 из 2 генов, которые играют роль в формировании костной ткани плода в утробе матери. Это состояние может возникнуть из-за наследственности от родителей или из-за новой мутации в гене.

Кроме того, исследование показало, что сперма отцовского возраста, которая слишком старая, также может увеличивать риск генных мутаций и синдрома Пфайффера у их детей.

Признаки ребенка с синдромом Пфайффера различаются в зависимости от тяжести и типа перенесенного синдрома Пфайффера. Но в целом признаки можно увидеть по его конечностям, особенно по строению лица и головы.

Обычно врачи могут обнаружить возможность этого синдрома, когда ребенок все еще находится в утробе матери, с помощью ультразвукового исследования или генетического исследования.

Типы синдрома Пфайффера

В целом синдром Пфайффера делится на три типа: от первого легкого типа до третьего наиболее тяжелого типа. Для получения более подробной информации ниже приводится объяснение трех типов синдрома Пфайффера:

Тип 1

Синдром Пфайффера типа 1 - самый легкий тип, который влияет только на физическое состояние ребенка и не влияет на работу мозга. Некоторые из признаков синдрома Пфайффера типа 1 включают:

• Расположение правого и левого глаза кажется далеко друг от друга (глазной гипертелоризм)
• Лоб выглядит приподнятым или торчащим
• Затылок плоский (брахицефалия)
• Верхняя челюсть развита не полностьюгипоплазия верхней челюсти)
• Выступает нижняя челюсть
• Проблемы с зубами или деснами
• Большие или широкие пальцы ног и рук
• Слабослышащих

Тип 2

У младенцев диагностируется синдром Пфайффера 2-го типа, если у них наблюдаются более серьезные и опасные симптомы, чем симптомы синдрома Пфайффера 1-го типа. Некоторые из очевидных признаков синдрома Пфайффера 2-го типа включают:

• Лицо по форме напоминает клеверный лист с небольшой вершиной и увеличенной челюстью. Это потому, что кости головы и лица срослись быстрее, чем следовало бы.
• Глаза выпячиваются, как будто они вот-вот вылезут из век (экзофтальм)
• Мозг перестает расти или не растет должным образом
• Затрудненное дыхание из-за заболеваний горла, рта или носа
• Скопление жидкости в полости головного мозга (гидроцефалия)
• Заболевание костей, поражающее локтевые и коленные суставы (анкилоз).

Тип 3

Синдром Пфайффера 3-го типа - наиболее тяжелое и опасное для жизни состояние. Аномалии не проявляются в черепе, а возникают в органах тела. Некоторые из признаков, которые могут возникать при синдроме Пфайффера 3 типа, включают:

• Заболевания органов тела, таких как легкие, сердце и почки
• Нарушение познавательной способности (мышления) и способности к обучению

Если у вас синдром Пфайффера типа 3, вашему ребенку, вероятно, придется перенести множество операций на протяжении всей жизни, чтобы вылечить симптомы этого расстройства, а также дожить до взрослого возраста.

Хотя им, возможно, придется перенести множество операций и провести большую часть детства на физиотерапии, у младенцев с синдромом Пфайффера, независимо от типа, есть шанс жить, как и другие дети их возраста.

Так что, если вашему ребенку поставлен диагноз синдром Пфайффера, проявите терпение и оптимизм. Немедленно проконсультируйтесь с врачом о состоянии ребенка, чтобы сразу получить рекомендации по соответствующему лечению. Чем раньше начнется лечение, тем лучше будет результат.