Синдром Вильямса - симптомы, причины и лечение

Уильямс sсиндром или sIndrom Wiliams - редкое генетическое заболевание, вызывающее нарушение роста и развития на ребенок. Синдром Вильямсакак правило характеризуются аномалиями лица, сосудов,, и нарушения роста у детей.

У ребенка есть риск развития синдрома Вильямса, если у одного или обоих родителей есть синдром Вильямса. Однако у ребенка также может быть синдром Вильямса, даже если ни один из родителей не болен этим заболеванием.

Во многих случаях детям с синдромом Вильямса требуется пожизненная медицинская помощь. Однако при правильном лечении люди с синдромом Вильямса могут жить нормальной жизнью, как и другие дети.

Причина Синдром Вильямса

Синдром Уильяма или синдром Вильямса-Бёрена могут возникать из-за генетических изменений или мутаций, но причина этих генетических мутаций неизвестна. Генетические аномалии при синдроме Уильяма могут передаваться по наследству от родителей или возникать спонтанно. Это заболевание может передаваться по наследству аутосомно-доминантный, что означает, что он может быть унаследован только от одного родителя, несущего эту генную аномалию.

Симптом Синдром Вильямса

Синдром Вильямса может вызывать отклонения формы лица, а также сердца и кровеносных сосудов. Симптомы синдрома Вильямса не проявляются сразу, а появляются постепенно по мере развития ребенка.

Симптомы синдрома Вильямса, проявляющиеся на лице ребенка:

  • Широкий лоб
  • Оба глаза не симметричны
  • В углу глаза складка кожи
  • Курносый нос с большим кончиком носа
  • Широкий рот с толстыми губами
  • Зубы маленькие и неплотно расставленные.
  • Маленький подбородок

Помимо лицевых симптомов, синдром Вильямса также может вызывать нарушения в системе кровообращения, такие как:

  • Гипертония
  • Сужение крупнейших артерий (аорты) и легочных артерий
  • Сердечное заболевание

Дети, страдающие синдромом Вильямса, будут испытывать нарушения роста. Это состояние делает вес и рост ребенка меньше нормального. Кроме того, люди с синдромом Вильямса обычно испытывают трудности с приемом пищи, что усугубляет нарушения роста.

Люди с синдромом Вильямса могут иметь проблемы с обучением, задержку речи и трудности с обучением новым вещам. Кроме того, люди с синдромом Вильямса могут испытывать другие психологические симптомы, такие как СДВГ, фобии и тревожные расстройства.

Другие состояния, которые могут появиться у людей с синдромом Вильямса:

  • Инфекции уха
  • Инфекция мочевыводящих путей
  • Дальновидный
  • Заболевания костей и суставов
  • Искривленный позвоночник (сколиоз)
  • Гиперкальциемия или избыток кальция в крови
  • Диабет
  • Болезнь почек

Несмотря на наличие ряда вышеуказанных проблем, это не означает, что люди с синдромом Вильямса не могут нормально двигаться. Некоторые люди с синдромом Вильямса обладают хорошей памятью и музыкальными способностями. Дети с синдромом Вильямса, как правило, еще более общительны и общительны.

Когда идти к врачу

Дети с синдромом Вильямса будут иначе выглядеть в раннем возрасте, как правило, до 4 лет. Если вы чувствуете, что у вашего ребенка что-то не так, обратитесь к педиатру.

Также соблюдайте график иммунизации ребенка, потому что помимо иммунизации педиатр также осмотрит ребенка в целом. Так что если есть отклонения у детей, это можно обнаружить на ранней стадии.

Синдром Вильямса - наследственное генетическое заболевание. Если есть член семьи, который страдает этим заболеванием, и вы планируете завести детей, сначала проконсультируйтесь со своим акушером о возможности этого заболевания у вашего ребенка и о том, как его побороть.

Диагностика Синдром Вильямса

При диагностике синдрома Вильямса врач сначала спросит о симптомах, которые испытывает ребенок, и о том, был ли синдром Вильямса в анамнезе в семье. После этого врач проведет медицинский осмотр, особенно на лице, чтобы подтвердить признаки синдрома Вильямса.

Врач также проведет проверку артериального давления, а также психологическое обследование, чтобы оценить психологическое состояние и уровень интеллекта ребенка.

После этого врач проведет дополнительные обследования, такие как:

  • ЭКГ-исследование для проверки сердечных аномалий.
  • Ультразвуковое исследование для выявления патологий почек и мочевыводящих путей.

Если у вашего ребенка подозревают синдром Вильямса, врач порекомендует генетическое тестирование. Этот тест направлен на определение состояния хромосом ребенка, есть ли аномалии или нет. Это обследование проводится путем взятия пробы крови ребенка для последующего анализа в лаборатории.

Уход Синдром Вильямса

Лечение синдрома Вильямса направлено на облегчение симптомов. Таким образом, тип лечения зависит от появившихся симптомов и их тяжести. Лечение синдрома Вильямса включает:

  • Терапия кормлением, чтобы детям было легче есть.
  • Поведенческая терапия, если у вашего ребенка расстройство поведения, например тревожное расстройство или СДВГ.
  • Психотерапия для преодоления отставания в умственном развитии и уровне интеллекта, а также низких социальных навыков.

Детям с синдромом Вильямса будет сложно учиться по учебникам. Чтобы помочь процессу обучения, детям можно дать обучение с помощью других методов, которые им легче усвоить, например, с помощью картинок, анимации или фильмов.

Чтобы избежать гиперкальциемии или накопления кальция в крови, детям следует избегать продуктов с высоким содержанием кальция и витамина D. Пациентам с синдромом Вильямса также необходимо регулярно заниматься спортом и избегать употребления сладких продуктов, чтобы предотвратить диабет.

Если у ребенка повышается артериальное давление, будут назначены антигипертензивные препараты. В то время как операция на сердце будет сделана для исправления аномалий в сердце или кровеносных сосудах.

Имейте в виду, что синдром Вильямса неизлечим. Однако при правильном лечении люди с синдромом Вильямса могут жить нормальной жизнью. Пациентам с синдромом Вильямса необходимо регулярно посещать врача, чтобы продолжать наблюдение за их состоянием.

Осложнения Синдром Вильямса

Осложнениями синдрома Вильямса являются нарушение функции почек и болезни сердца. Лечение осложнений будет адаптировано к симптомам, которые испытывает пациент.

Профилактика Синдром Вильямса

До сих пор нет известных профилактических мер при синдроме Вильямса. Человеку, член семьи которого страдает синдромом Вильямса, рекомендуется перед планированием беременности проконсультироваться с врачом. Эта консультация направлена ​​на то, чтобы выяснить, насколько вероятно возникновение синдрома Вильямса у будущего ребенка, а также шаги, которые можно предпринять для его предотвращения.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found