pictopub.com

Пигментный ретинит (ПП) - это совокупность заболеваний сетчатки, которые могут вызывать у больных куриную слепоту и нарушения зрения, которые развиваются постепенно и в конечном итоге приводят к слепоте.

Сетчатка - это тонкий слой в задней части глаза, который служит для захвата света и преобразования его в сигнал, который отправляется в мозг, чтобы мы могли видеть.

В сетчатке есть два типа фоторецепторных клеток, которые захватывают свет, а именно палочки и колбочки. Палочки расположены на краю сетчатки, и их функция - помогать видеть в темноте. В то время как колбочковые клетки помогают видеть при ярком свете, и большинство из этих клеток расположены в центре сетчатки.

При пигментном ретините происходит постепенная гибель фоторецепторных клеток, особенно стволовых, вызванная генетическими нарушениями.

Типы пигментного ретинита

Пигментный ретинит - редкое заболевание, которое, по оценкам, встречается только у 1 из 3 000–8 000 человек во всем мире. Пигментный ретинит, хотя и встречается редко, является основной причиной генетически унаследованных нарушений сетчатки.

По характеру наследственных генетических нарушений пигментный ретинит можно разделить на несколько типов, а именно:

Аутосомно-рецессивный

В аутосомно-рецессивных случаях требуется пара дефектных генов, чтобы вызвать пигментный ретинит. Это означает, что человек может испытывать это состояние только в том случае, если он унаследует 2 гена, несущих болезнь пигментного ретинита, а именно один от отца и один от матери.

Инбридинг - фактор, который может увеличить риск развития аутосомно-рецессивного наследственного пигментного ретинита.

Аутосомно-доминантный

В то время как при аутосомно-доминантном заболевании необходим только 1 ген, несущий пигментный ретинит, чтобы вызвать это заболевание у человека. Пациенты с этим типом пигментного ретинита имеют 50% шанс передать болезнь своим детям.перевозчик), как мужского, так и женского пола.

 Х-связанный

У женщин пара хромосом ХХ, а у мужчин пара хромосом XY. В этом случае ген, несущий болезнь, передается вместе с Х-половой хромосомой либо от отца, либо от матери.

Мальчики, у которых есть половая Х-хромосома, несущая пигментный ретинит, будут страдать от пигментного ретинита, в то время как девочки, получившие 1 половую Х-хромосому с проблемой, будут иметь пигментный ретинит. перевозчик.

Около 15-25% пигментного ретинита могут быть унаследованы по аутосомно-доминантному типу, 15-25% наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а 10-15% наследуются по аутосомно-доминантному типу. Х-связанный. В то время как около 45-55% остальное возникает спонтанно, не передаваясь по наследству от родителей.

Степень потери зрения, в каком возрасте начинают проявляться симптомы и как быстро симптомы ухудшаются, зависит от типа пигментного ретинита.

Из трех приведенных выше характеристик снижения пигментного ретинита Х-связанный это самый тяжелый случай. Пациенты с этим типом пигментного ретинита обычно теряют зрение в середине поля зрения в возрасте 30 лет.

Между тем, пигментный пигментный ретинит по аутосомно-доминантному типу является наиболее легким типом течения заболевания. Жалобы обычно появляются в возрасте от 40 лет, а зрение пациента может длиться от 50 до 60 лет.

Симптомы пигментного ретинита

 Симптомы пигментного ретинита могут быть разными. Однако, поскольку большинство типов пигментного ретинита влияет на стволовые клетки, которые работают, чтобы видеть в темноте, наиболее распространенными симптомами являются:

1. Куриная слепота (никталопия)

Эти симптомы чаще всего возникают на ранней стадии заболевания и заставляют больных часто натыкаться или споткнуться о предметы в темноте и не могут водить машину ночью или в тумане.

2. Сужение поля зрения (туннельное зрение)

Сужение поля зрения или нарушения зрения по краям поля зрениятуннельное зрение). Больные обычно жалуются на то, что они натыкаются на мебель или дверные ручки, или не видят мяч во время игры в теннис или баскетбол.

3. Фотопсия а также светобоязнь

На фотопсия, пациенты видят вспышки, искры или вспышки света. В то время как на светобоязнь, страдающие легко ослепляются при взгляде на свет.

Больше всего жалоб на пигментный ретинит возникает в возрасте 10-40 лет. Эти симптомы могут постепенно ухудшаться в течение нескольких лет или быстро ухудшаться в течение короткого периода времени.

Иногда у людей с пигментным ретинитом возникают и другие проблемы с глазами, такие как катаракта, отек сетчатки (макулярный отек), миопия (близорукость), гиперметропия (дальнозоркость), открытоугольная глаукома или кератоконус.

Диагностика и лечение пигментного ретинита

Это состояние требует обследования у офтальмолога. Офтальмолог проведет базовое обследование глаза, которое включает в себя проверку остроты зрения, тест на дальтонизм, реакцию зрачка, осмотр передней части глаза, осмотр поля зрения, глазного давления и осмотр сетчатки глазным дном.

Для подтверждения диагноза офтальмолог проведет следующие исследования:

• Электроретинография (ERG), чтобы изучить реакцию фоторецепторных клеток на свет
• Оптической когерентной томографии (ОКТ), чтобы проверить состояние сетчатки
• Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли аномалии в гене

Не существует лечения, которое могло бы вылечить пигментный ретинит или восстановить зрение, которое пациенты потеряли из-за этого состояния. Изменения в диете и добавлении пальмитата витамина А, ДГК, лютеина и зеаксантин может замедлить прогрессирование заболевания.

Однако результаты существующих исследований все еще сбивают с толку и не могут сделать вывод о том, действительно ли вышеуказанные добавки полезны для лечения пигментного ретинита.

Если есть такие состояния, как катаракта или отек сетчатки (макулярный отек) офтальмолог может назначить лечение каждого из этих состояний, чтобы улучшить зрение.

Пациентам с пигментным ретинитом рекомендуется носить солнцезащитные очки, когда они находятся на улице в течение дня, чтобы их глаза были защищены от воздействия солнца. Это связано с тем, что чрезмерное воздействие света может ускорить снижение зрения.

На самом деле, есть способ восстановить зрение людей с пигментным ретинитом, а именно имплантировать устройство, которое может преобразовывать свет в сигналы, которые можно посылать в мозг. Однако этот инструмент пока недоступен в Индонезии.

Если вы испытываете симптомы пигментного ретинита, такие как куриная слепота, постепенная потеря зрения, сужение поля зрения или частые вспышки света, вам следует обратиться к офтальмологу. Если это правда, что у вас пигментный ретинит, также обратитесь к офтальмологу для проверки вашего ребенка или брата или сестры на предмет этого заболевания.

Написано:

доктор Майкл Кевин Робби Сетяна